【佳学基因检测】做甘氨酸N-甲基转移酶缺陷基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

甘氨酸N-甲基转移酶缺陷是英文Glycine N-methyltransferase deficiency的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止甘氨酸N-甲基转移酶缺陷在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做甘氨酸N-甲基转移酶缺陷基因解码、基因检测？

有证据表明运动过程中甘油释放的变化可能是由染色体9p13.3上AQP7基因（602974）的突变引起的。 另外，有证据表明体重指数（BMIQ17）的变化与AQP7基因的变异有关。 Kondo等人 （2002）鉴定了一位48岁的日本男性AQP7基因（G264V; 602974.0001）中的错义纯合突变，尽管血浆去甲肾上腺素水平正常升高，但他在运动过程中甘油释放大大减少。 该男性体重指数（BMI）正常，以及甘油，葡萄糖，总胆固醇，HDL胆固醇和甘油三酯血浆浓度都正常。 此外，他的生育能力似乎完好无损，因为他有三个孩子。 Kondo等人（2002）指出，该个体静息状态下的正常脂肪性和正常血浆甘油水平表明存在维持血浆甘油静息状态的另一途径。

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甘氨酸N-甲基转移酶缺陷的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，甘氨酸N-甲基转移酶缺陷的数据库代码是omim_id:614411。

做甘氨酸N-甲基转移酶缺陷基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑：佳学基因)