【佳学基因检测】骨骺发育不良基因解码、基因检测怎么预约解读？

遗传病、罕见病基因检测导读:

骨骺发育不良是英文Ghosal hematodiaphyseal syndrome-Ghosal型血液的中文翻译。这一疾病又叫做diaphyseal dysplasia associated with anemia GHDD Ghosal hemato-diaphyseal dysplasia Ghosal syndrome Ghosal-type hemato-diaphyseal dysplasia;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止骨骺发育不良在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做骨骺发育不良基因解码、基因检测？

Ghosal型骨髓发育不良是罕见的遗传病症，特点是异常厚的骨头和缺乏红细胞（贫血）。疾病的体征和症状在幼儿期变得明显。在受累者中，手臂和腿中的长骨异常致密和宽。骨变化特别影响长骨的轴，称为骨干，和骨的末端附近称为干骺端的区域。骨骼异常可导致腿弯曲和走路困难。Ghosal hematodiepyseal发育不良还导致骨髓形成瘢痕（纤维化），骨髓是长骨内形成血细胞的海绵组织。异常骨髓不能产生足够的红细胞，这导致贫血。已经在患有Ghosal型骨髓发育不良的人中报道的贫血的症状包括非常苍白的皮肤（面色苍白）和过度疲劳（疲劳）。

佳学基因Ghosal hematodiaphyseal syndrome-Ghosal型血液基因解码、基因检测大数据分析

Ghosal型骨髓发育不良是一种罕见的疾病;只有少数病例在医学文献中有报道。大多数患者来自中东和印度。

Ghosal hematodiaphyseal syndrome-Ghosal型血液致病鉴定基因解码

Ghosal型骨髓发育不良是TBXAS1基因突变引起的。该基因编码血栓烷A合酶1，其作为参与正常血液凝固（止血）的化学信号通路的一部分。基于其在Ghosal型骨髓发育不良中的作用，研究人员怀疑血栓烷A合酶1对于骨重建也是重要的，骨重塑是一种正常的过程，除去旧骨并产生新骨以代替它，并且用于产生骨髓中的红血细胞。在TBXAS1基因中的突变严重降低了血栓烷A合酶1的活性。研究表明，这种酶的活性缺乏可能导致骨髓的骨重建和纤维化异常。然而，血栓烷A合酶1活性短缺导致Ghosal型骨髓发育不良的特殊异常的机制尚不清楚

Ghosal hematodiaphyseal syndrome-Ghosal型血液基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病遗传方式为常染色体隐性遗传，这意味着每个细胞中的一对等位基因都具有突变。常染色体隐性病患者的父母是致病基因的携带者（杂合体），但他们通常不患病。

骨骺发育不良的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，骨骺发育不良的数据库代码是omim_id:231095 hpo_id:HP:0000007。

骨骺发育不良基因解码、基因检测怎么预约解读？

可以直接拨找电话4001601189直接预约，也可以访问jiaxuejiyin.com进行预约或解读。另外一个方便的途径是通过佳学基因的微信公众号进行一对一咨询解读。(责任编辑：佳学基因)