【佳学基因检测】延胡索二酰乙酰假性缺乏基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

延胡索二酰乙酰假性缺乏是英文Fumarylacetoacetase pseudodeficiency的中文翻译。这一疾病又叫做Cerebromuscular dystrophy, Fukuyama type FCMD Fukuyama CMD Fukuyama muscular dystrophy Fukuyama syndrome Fukuyama type congenital muscular dystrophy Muscular dystrophy, congenital progressive, with mental retardation Muscular dystrophy, congenital, Fukuya;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止延胡索二酰乙酰假性缺乏在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做延胡索二酰乙酰假性缺乏基因解码、基因检测？

福山型先天性肌营养不良是一种主要影响肌肉，脑和眼睛的遗传病。先天性肌营养不良症是一组遗传病，导致患者生命早期出现肌肉无力和萎缩症状。 福山型先天性肌营养不良影响骨骼肌，这是机体用来运动的肌肉。该病先进次发病始于婴儿早期，症状包括哭声无力，拒食，肌张力减退。面部肌肉无力往往会形成独特的面部特征，包括上睑下垂和嘴巴张开。在童年时，患者的肌无力和挛缩限制运动，干预运动技能的发展，如坐，站立，行走。 福山先天性肌营养不良也损害大脑发育。患者患有鹅卵石无脑回畸形，大脑表面像鹅卵石一样崎岖不平，形状不规则。大脑结构的变化严重延迟了语言和运动技能的发展，导致中度至重度的智力残疾。社交技能受损不太严重。多数福山先天性肌营养不良的患儿永远无法站立或行走，但也有一些患者可以在无支撑物的情况下坐立或是在地板上滑动。超过一半的患童有癫痫发作的经历。 福山先天性肌营养不良症的其他症状和体征包括视力受损，其他眼部异常和10岁后缓慢渐进性发展的心脏问题。随着疾病的发展，患者可能有吞咽困难，这会导致肺部细菌感染，也称作吸入性肺炎。因为与福山先天性肌营养不良相关的医学问题很严重，多数患者只能活到童年晚期或青春期。

佳学基因Fumarylacetoacetase pseudodeficiency基因解码、基因检测大数据分析

福山先天性肌营养不良症几乎全部在日本出现，这是儿童期肌肉营养不良的第二常见形式（Duchenne肌营养不良排先进）。福山先天性肌营养不良症日本婴儿中的发病率估计为2~4/10万。

Fumarylacetoacetase pseudodeficiency致病鉴定基因解码

福山先天性肌营养不良症是由FKTN基因突变引起的。该基因编码了fukutin蛋白。fukutin的确切功能尚不清楚，研究人员猜测它可能修饰α-营养不良蛋白聚糖。这种蛋白质将细胞锚定到细胞外基质中。在骨骼肌中，α-营养不良蛋白聚糖有助于稳定和保护肌纤维。在大脑中，这种蛋白质有助于指导早期发育期间神经细胞（神经元）的运动（迁移）。FKTN基因突变减少了细胞内产生的fukutin的量。 fukutin的短缺很可能阻止α-营养不良蛋白聚糖的正常修饰，破坏蛋白的正常功能。没有功能性的α-营养不良蛋白聚糖稳定肌肉细胞

Fumarylacetoacetase pseudodeficiency基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

延胡索二酰乙酰假性缺乏的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，延胡索二酰乙酰假性缺乏的数据库代码是omim_id:253800 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fcmd/。

延胡索二酰乙酰假性缺乏基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

很容易懂。佳学基因的报告的特色就是用大白话说明基因的作用和生育、治疗、婚恋的解决方案。即使对报告有不明确的地方，也可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)