【佳学基因检测】致死性婴儿线粒体心肌病基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

致死性婴儿线粒体心肌病是英文Fatal infantile mitochondrial cardiomyopathy的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止致死性婴儿线粒体心肌病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做致死性婴儿线粒体心肌病基因解码、基因检测？

致命的婴儿高渗性肌原纤维肌病是一种严重的常染色体隐性肌营养不良症，在正常新生儿期后的先进周发病。受影响的婴儿表现出躯干和四肢的快速进行性肌肉僵硬，与呼吸困难增加有关，导致3岁前死亡（Del Bigio等，2011摘要）。临床特征：常染色体隐性遗传;弱哭;刚性;呼吸衰竭;肌营养不良症。该病临床表征有：哭声微弱；强直；呼吸衰竭；肌营养不良。

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Fatal infantile mitochondrial cardiomyopathy基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体隐性遗传病

致死性婴儿线粒体心肌病的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，致死性婴儿线粒体心肌病的数据库代码是omim_id:613869。

致死性婴儿线粒体心肌病基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

很容易懂。佳学基因的报告的特色就是用大白话说明基因的作用和生育、治疗、婚恋的解决方案。即使对报告有不明确的地方，也可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)