【佳学基因检测】做Ehlers-Danlos综合征羟赖氨酸缺乏症基因解码、基因检测方便吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Ehlers-Danlos综合征羟赖氨酸缺乏症是英文Ehlers-Danlos syndrome, hydroxylysine-deficient的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Ehlers-Danlos综合征羟赖氨酸缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做Ehlers-Danlos综合征羟赖氨酸缺乏症基因解码、基因检测？

Ehlers-Danlos综合症是一组影响支持皮肤，骨骼，血管和许多其他器官和组织的结缔组织的疾病。结缔组织中的缺陷会导致Ehlers-Danlos综合征的体征和症状，这些综合征从轻度松动关节到危及生命的并发症各不相同。此前，有超过10种承认的Ehlers-Danlos综合征，通过罗马数字区分。 1997年，研究人员提出了一种简单的分类法，将主要类型的数量减少到6种，并给它们描述性的名称：经典类型（以前称为I型和II型），活动过度型（原为III型），血管型（原为IV型），后凸型（以前称为VIA），关节松弛型（原VIIA型和VIIB型）和皮肤粘膜型（原型为VIIC）。这种六种分类称为Villefranche命名法，仍然常用。这些类型的特征是它们的体征和症状，它们的潜在遗传原因以及它们的遗传模式。自1997年以来，已经描述了几种其他形式的病症。其他形式似乎很少见，只有少数家庭患病，而且大部分形式都没有得到很明确的表征。尽管所有类型的Ehlers-Danlos综合征都会影响关节和皮肤，但其他功能因类型而异。大多数形式的Ehlers-Danlos综合征，特别是活动过度型，会发生异常大范围的关节运动（运动过度）。具有超级移动关节的婴儿肌肉张力通常较弱，这可能会延迟运动技能的发展，例如坐着，站立和走路。松动的关节不稳定，容易发生脱位和慢性疼痛。出生时双髋关节的运动过度和脱位是Ehlers-Danlos综合征的关节松解症型婴儿的特征。许多Ehlers-Danlos综合征患者皮肤柔软，天鹅绒般柔软，具有高弹性（弹性）和脆弱性。受影响的人易于瘀伤，某些类型的病症也会引起异常疤痕。 Ehlers-Danlos综合征的经典形式中，患者伤口裂开，出血少，留下的伤疤随着时间的推移而逐渐扩大，形成特征性的“卷烟纸”疤痕。该皮肤瘙痒症类型的特征在于皮肤下垂和皱纹。当受累者变老时，可能会出现额外（多余）的皮肤皱褶。某些形式的Ehlers-Danlos综合征，特别是血管型和症状轻微的后凸型和经典类型，可能会由于不可预知的血管撕裂（破裂）而导致严重并可能危及生命的并发症。这种破裂会导致内出血，中风和休克。 Ehlers-Danlos综合征的血管型也与器官破裂的风险增加有关，包括怀孕期间撕裂肠道和子宫破裂。患有Ehlers-Danlos综合征后凸型的患者会出现严重的脊柱渐进性弯曲，可能会影响呼吸。该病临床表征有：隐睾；腭裂；短头畸形；颅缝闭合延迟；宽前额；长人中；小角膜；青光眼；内眦距过宽；视网膜脱离；近视；前房异常；漏斗胸；拇指内收。

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Ehlers-Danlos综合征羟赖氨酸缺乏症的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Ehlers-Danlos综合征羟赖氨酸缺乏症的数据库代码是omim_id:601776。

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