【佳学基因检测】Atelosteogenesistype1基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Atelosteogenesistype1是英文atelosteogenesis type 1的中文翻译。这一疾病又叫做AOI ；atelosteogenesis type I ；giant cell chondrodysplasia ；spondylohumerofemoral hypoplasia;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Atelosteogenesistype1在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做Atelosteogenesistype1基因解码、基因检测？

骨发育不全1型是影响整个身体骨骼发育的病症。患者出生时有向内和向上弯曲的脚（畸形足）和脱臼的髋，膝和肘。脊柱，肋骨，骨盆和四肢的骨骼可能不发育或在某些情况下缺失。由于肢体骨异常的结果，患有有这种病症的人具有非常短的手臂和腿。特殊的面部特征包括突出的前额，眼距过宽（hyperelorism）和先进开槽的向上翻起的鼻子，以及非常小的下颌和下巴（小颌）。患者还可能在口腔顶部具有开口（腭裂）。患有这种病症的男性可能具有多余的睾丸。患有Atelosteogenesis type 1的患者通常具有发育不有效的肋骨，从而影响肺的发育和功能。结果，患者通常是死胎或在出生后不久呼吸衰竭死亡。

佳学基因atelosteogenesis type 1基因解码、基因检测大数据分析

骨发育不全1型是一种罕见疾病;确切的患病率是未知的。只有几十个患者被确定患病。 

atelosteogenesis type 1致病鉴定基因解码

FLNB基因中的突变会导致Atelosteogenesis type 1病症。FLNB基因编码了Filamin B的蛋白质。该蛋白质帮助构建蛋白质丝（细胞骨架）的网络，其给予细胞结构并允许它们改变形状和移动。Filamin B附着（结合）另一种称为肌动蛋白的蛋白质，并帮助肌动蛋白形成构成细胞骨架的细丝的分支网络。 Filamin B还将肌动蛋白与许多其它蛋白质连接并在细胞内执行各种功能，包括帮助确定细胞骨架如何随着组织生长发育而变化细胞信号。Filamin B在出生前的骨骼发育中特别重要。它在软骨形成细胞

atelosteogenesis type 1基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。几乎所有的病例都由基因的新突变引起，发生在没有家族病史的人群中。

Atelosteogenesistype1的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Atelosteogenesistype1的数据库代码是omim_id:108720 ；hpo_id:HP:0000028 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/flnb-dis/。

Atelosteogenesistype1基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)