【佳学基因检测】什么人要做无汗型外胚叶发育不全伴免疫功能障碍综合征基因解码、基因检测？
遗传病、罕见病基因检测导读:
无汗型外胚叶发育不全伴免疫功能障碍综合征是英文anhidrotic ectodermal dysplasia with immune deficiency的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止无汗型外胚叶发育不全伴免疫功能障碍综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。
什么样的人应当做无汗型外胚叶发育不全伴免疫功能障碍综合征基因解码、基因检测？
Loeys-Dietz综合征（LDS）是一种常染色体显性遗传结缔组织疾病。 它具有类似于Marfan综合征和Ehlers-Danlos综合征的特征。 该病症以主动脉中的动脉瘤为特征，通常在儿童中，并且主动脉也可以在主动脉壁的弱化层中经历突然的解剖。 动脉瘤和解剖也可发生在主动脉以外的动脉中。 由于儿童的动脉瘤往往会早期破裂，如果未发现该综合征，儿童死亡的风险更大。 修复主动脉瘤的手术对治疗至关重要。已经确定了Loeys-Dietz综合征的几种遗传原因。 TGFβ3的一种新生突变是转化生长因子β通路的配体，在患有Marfan综合征和Loeys-Dietz综合征的部分重叠症状的综合征患者中被鉴定出来。SMAD3导致的又称动脉瘤 - 骨关节炎综合征。
佳学基因anhidrotic ectodermal dysplasia with immune deficiency基因解码、基因检测大数据分析
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常染色体显性
无汗型外胚叶发育不全伴免疫功能障碍综合征的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，无汗型外胚叶发育不全伴免疫功能障碍综合征的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。
