【佳学基因检测】干骺端发育不良Jansen型基因解码、基因检测的样品有区别吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

干骺端发育不良Jansen型是英文Metaphyseal chondrodysplasia, Jansen type的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止干骺端发育不良Jansen型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做干骺端发育不良Jansen型基因解码、基因检测？

该病临床表征有：短指畸形综合征；前额突出；蹒跚步态；骨骼发育不良；髋内翻；股骨弯曲；高钙血症；股骨近端骨骺膨大；轻度身材矮小；骨密度异常；干骺端软骨发育异常；干骺端发育不全；掌骨干骺端翘弯；近端指骨干骺端翘弯；股骨近端干骺端异常。

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Metaphyseal chondrodysplasia, Jansen type基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体显性

Metaphyseal chondrodysplasia, Jansen type的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，干骺端发育不良Jansen型的数据库编码是omim_id:156500；ICD编码是Q78.5

干骺端发育不良Jansen型基因解码、基因检测的样品有区别吗？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑：佳学基因)