【佳学基因检测】婴儿型低磷酸酶症基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

婴儿型低磷酸酶症是英文Infantile hypophosphatasia的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止婴儿型低磷酸酶症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做婴儿型低磷酸酶症基因解码、基因检测？

低磷酸盐血症的特征在于在血清和骨碱性磷酸酶活性低的情况下骨和/或牙的矿化缺陷。临床特征包括从严重结束时没有矿化骨的死产到轻度末期成年后期的下肢病理性骨折。尽管疾病谱是一个连续统一体，但通常根据诊断时的年龄和特征的严重程度来确认六种临床形式：以呼吸功能不全和高钙血症为特征的围产期（严重）低磷酸盐血症。围产期（良性）低磷酸盐血症，产前骨骼表现缓慢分解为一种较温和的形式。婴儿期低磷酸盐血症，出生时与出生时间六个月之间的佝偻病没有升高的血清碱性磷酸酶活性。儿童期（青少年）低磷酸盐血症，其范围从低骨密度，年龄不明原因骨折到佝偻病，以及根部完整的早期牙齿缺失。成人低磷酸盐血症的特征是中年时应力性骨折和下肢假性骨折，有时与成人牙列的早期丧失有关。 Odontohypophosphatasia的特点是过早脱落的原发牙和/或严重的龋齿没有骨骼表现。临床特征：常染色体隐性遗传;肾钙质;易怒; Rachitic念珠;串珠肋骨;皮肤凹陷在长骨角度的顶点上;声音异常;贫血;发热;呕吐;便秘;厌食;颅内出血; Micromelia;骨骺拔罐。该病临床表征有：肾钙化质沉积症；易激惹；佝偻病；串珠状肋骨；长骨角顶点的皮肤酒窝征；声音异常；贫血；发热；呕吐；便秘；厌食症；颅内出血；短肢；干骺端翘弯。

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常染色体隐性遗传病

Infantile hypophosphatasia的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，婴儿型低磷酸酶症的数据库编码是omim_id:241500；ICD编码是E83.3

婴儿型低磷酸酶症基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

是的，可以只做基因解码。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)