【佳学基因检测】如何区分跗骨窦综合征基因解码、基因检测?
遗传病、罕见病基因检测导读:
跗骨窦综合征是英文tarsal-carpal coalition syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做NOG-related-symphalangism spectrum disorder
TCC
Tarsal carpal coalition syndrome;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止跗骨窦综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。
什么样的人应当做跗骨窦综合征基因解码、基因检测?
踝腕联合综合征(跗骨-腕骨关节联合综合征)是一种罕见的遗传性骨病,主要影响手部和脚部。手腕(腕骨)和脚踝(跗骨)均是由几个单独的骨头所组成。在跗骨-腕骨关节联合综合征中,腕骨融合在一起,并且跗骨也是融合状态,这会导致患者手,脚出现僵硬,且不能活动。该疾病在婴儿期变得明显,并且随着年龄增长而逐步恶化。病情多种多样,即使同一家庭的不同成员之间,病情也不相同。 在这种病中,组成手指和脚趾(指关节粘连HP:0006152)骨骼之间的关节,也会发生融合。因此,手指和脚趾开始变得僵硬,且难以打弯。通常贼早的症状是,小拇指和小趾(第五脚趾)发生僵硬。小拇指和小趾根部的关节贼先出现融合。慢慢地,沿着脚趾和手指向上的关节开始受影响。第四,第三和第二根指头(无名指,中指,食指以及依次对应的脚趾),其骨骼的关节也开始逐渐融合。拇指和大脚趾通常不会受影响。患者会越来越难以握拳,并且行走开始变得痛苦和艰难。有时,上臂和下臂骨头之间的肘部关节也会发生融合(肱桡融合HP:0003041)。跗骨-腕骨关节联合综合征的患者也会有一些不常见的症状,包括身材矮小(HP:0004322)或出现听力丧失的症状。
佳学基因tarsal-carpal coalition syndrome基因解码、基因检测大数据分析
这种疾病非常罕见,确切的患病率是未知的。
tarsal-carpal coalition syndrome致病鉴定基因解码
踝腕联合综合征(跗骨-腕骨关节联合综合征)由NOG基因的突变引起,其编码了头蛋白(noggin)。头蛋白能阻断(抑制)刺激骨形成的信号,在某些骨和关节发育中起重要作用。头蛋白结合骨形态发生蛋白(BMP),使BMP不能触发骨发育。导致踝腕联合综合征的NOG基因的突变使功能性头蛋白的量有所减少。随着头蛋白的功能降低,BMP产生异常刺激,使本应没有骨结构的关节区域中有骨组织形成,导致骨融合现象。NOG基因突变涉及的几种病症具有重叠的体征和症状。由于共同的遗传原因和重叠的特征,研究人员将这一系列的相似病症(包括踝
tarsal-carpal coalition syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
这种病症以常染色体显性模式遗传,这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。
tarsal-carpal coalition syndrome的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,跗骨窦综合征的数据库编码是omim_id:186570
hpo_id:HP:0000002;ICD编码是Q74.8
如何区分跗骨窦综合征基因解码、基因检测?
基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传,专业人员强烈建议选择基因解码。(责任编辑:佳学基因)