【佳学基因检测】梅-尼二氏综合征基因解码、基因检测有什么用？

遗传病、罕见病基因检测导读:

梅-尼二氏综合征是英文Melnick-Needles syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做Melnick-Needles osteodysplasty；MNS；osteodysplasty of Melnick and Needles;Melnick-Needles型骨发育不全，Osteodysplasty, Melnick-Needles type。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止梅-尼二氏综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做梅-尼二氏综合征基因解码、基因检测？

梅-尼二氏综合征（Melnick-Needles综合征）表现为骨骼发育异常和其他健康问题。它是耳腭指疾病谱的一员，该疾病谱还包括1型耳腭指综合征，2型耳腭指综合征，和额骨发育不良症。这些疾病表现为听小骨畸形造成的听力损失，腭畸形和手指和/或脚趾骨骼畸形。 梅尼克-针综合症是耳腭指疾病谱中贼严重的。患者通常身材矮小，合并脊柱侧弯、关节部分脱位、手指和脚趾过长。他们可能呈现肢体弓形畸形，不发达、不规则的肋骨可能会导致呼吸障碍，骨缺如以及其他问题。特征性面容包括凸眼和眉骨异常突出，前额多发，圆脸，小颌畸形和牙齿错位。一侧颜面可能与对侧明显不对称。有患者有听力损失。 除了骨畸形，梅-尼二氏综合征患者可能有肾脏和膀胱输尿管阻塞或心脏缺陷。男性患者较女性患者重，几乎出生前或生后即死亡。

佳学基因Melnick-Needles syndrome基因解码、基因检测大数据分析

梅-尼二氏综合征（Melnick-Needles综合征）是一种罕见疾病;全世界报告的病例少于100例。

Melnick-Needles syndrome致病鉴定基因解码

FLNA基因突变引起梅-尼二氏综合征（Melnick-Needles综合征）。FLNA基因编码产生细丝蛋白（Filamin），有助于构建细胞结构并允许其改变形状和移动的蛋白质丝网络（细胞骨架）。 细丝蛋白A（Filamin A）结合另一种称为肌动蛋白的蛋白质，并帮助肌动蛋白形成构成细胞骨架的细丝分支网络。 细丝蛋白A还将肌动蛋白连接到许多其它蛋白质以在细胞内执行各种功能。在Melnick-Needles综合征的人中已经鉴定出FLNA基因中的少量突变。这些突变被描述为“功能获得”突变，因为它们似乎增强细丝蛋

Melnick-Needles syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病在X连锁主导模式中继承。与该疾病相关的基因位于X染色体上。在女性（具有两个X染色体）中，每个细胞中的基因的两个拷贝有一个发生突变足以引起病症。在男性（只有一个X染色体）中，每个细胞中基因的少有拷贝中的突变引起病症。在大多数病例中，男性比女性有更严重的疾病症状。X连锁遗传的特征是父亲不能将X连锁的性状遗传给儿子。

Melnick-Needles syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，梅-尼二氏综合征的数据库编码是omim_id:309350 hpo_id:HP:0000071；ICD编码是Q77.8

梅-尼二氏综合征基因解码、基因检测有什么用？

选基因解码项目，可以找到发病原因，寻找目前可以进行有效治疗的药物。指导婚恋方式，提供生育健康二胎的建议。(责任编辑：佳学基因)