【佳学基因检测】软骨发育不良基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

软骨发育不良是英文hypochondroplasia的中文翻译。这一疾病又叫做HCH；Hypochondrodysplasia;次软骨发育不全，软骨生长低下。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止软骨发育不良在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做软骨发育不良基因解码、基因检测？

软骨发育不良是短肢侏儒症的一种形式。这种病症影响软骨向骨的转化（称为骨化的过程），特别是手臂和腿的长骨。软骨发育不良与另一种称为软骨发育不全的骨骼疾病相似，但是特征倾向于较温和。所有患有软骨发育不良的人都身材矮小。具有这种病症的成年男性的身高为138厘米至165厘米（4英尺，6英寸至5英尺，5英寸）。成年女性的身高范围是128厘米到151厘米（4英尺，2英寸到4英尺，11英寸）。患有软骨发育不良的人有短的胳膊和腿，以及宽的、短的手和脚。其他特征包括大头，肘部运动范围有限，腰背部弯曲（脊柱前凸）和弓形腿。这些体征通常不如软骨发育不全的那些体征显著，并且直到在童年早期或中期才变得明显。一些研究报告说，一小部分软骨发育不良患者具有轻度至中度智力残疾或学习问题，但其他研究产生了相矛盾的结果。

佳学基因hypochondroplasia基因解码、基因检测大数据分析

软骨发育不良的发病率是未知的。研究人员认为，它可能与软骨发育不全相同，在新生儿中的患病率为1/15,000至1/40,000。全世界有200多人被诊断患有软骨发育不良。

hypochondroplasia致病鉴定基因解码

软骨发育不全所有病例的约70％是由FGFR3基因的突变引起的。该基因编码参与骨和脑组织的发育和维持的蛋白质。虽然仍不清楚FGFR3突变如何导致软骨发育不良的特点，研究人员认为这些遗传变异导致蛋白质过度活跃。过度活化的FGFR3蛋白可能干扰骨骼发育，并导致对骨生长的干扰，这是该疾病的特征。在FGFR3基因中没有突变的个体身上仍患软骨发育不良的原因尚不清楚。研究人员推测其他基因的突变也会导致软骨发育不良，虽然这些基因还没被鉴定出来。

hypochondroplasia基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

软骨发育不良遗传方式为常染色体显性遗传，这意味着每个细胞中等位基因中的一个发生突变就会引起这种病症。大多数具有软骨发育不良的人父母身高为平均身高;这些病症由FGFR3基因中的新突变引起。在其他病例中，具有软骨发育不良的人遗传了一个或者两个突变基因。遗传两个突变基因的个体通常比那些遗传单个FGFR3突变的人具有更严重的骨生长问题。

hypochondroplasia的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，软骨发育不良的数据库编码是omim_id:146000 hpo_id:HP:0001156 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hypochondroplasia/；ICD编码是Q77.451

软骨发育不良基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

很容易懂。佳学基因的报告的特色就是用大白话说明基因的作用和生育、治疗、婚恋的解决方案。即使对报告有不明确的地方，也可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)