【佳学基因检测】如何做家族性剥脱性骨软骨炎基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

家族性剥脱性骨软骨炎是英文familial osteochondritis dissecans的中文翻译。这一疾病又叫做fOCD OCD OD osteochondritis dissecans, short stature, and early-onset osteoarthritis;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止家族性剥脱性骨软骨炎在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做家族性剥脱性骨软骨炎基因解码、基因检测？

家族性剥脱性骨软骨炎是一种累及关节并与软骨异常相关的疾病。软骨是一种坚硬且灵活的组织，覆盖在骨两端接头处，属于发展中骨架的一部分。其中一个特征是骨损伤，这是由关节处的软骨和骨末端的骨脱落造成的。患者关节出现损伤，主要是膝、肘、髋和踝。关节损伤引起僵硬、疼痛、关节肿胀。运动过程中受累的关节感觉就像是被抓住或锁住。其他特征包括早期身材矮小和骨关节炎。骨关节炎以关节软骨和下骨损伤为特征，骨关节炎引起疼痛、僵硬，并限制关节运动。 类似的疾病为散发性剥脱性骨软骨炎，该病与单一关节的单个病变相关，贼常见的膝盖。关节损伤或重复使用（通常与运动相关的）都可能引发散发性剥脱性骨软骨炎。在受累的关节处会引发骨关节炎，特别是在晚期骨停止生长后。但不会出现身材矮小的现象。

佳学基因familial osteochondritis dissecans基因解码、基因检测大数据分析

家族性剥脱性骨软骨炎是一种罕见病，虽然患病率是未知的。散发性骨软骨炎更常见;估计每10万人中有1529例发生在膝盖。

familial osteochondritis dissecans致病鉴定基因解码

ACAN基因的突变可引起家族性剥脱性骨软骨炎。ACAN基因编码作为软骨成分的聚集蛋白聚糖。聚集蛋白聚糖附着到软骨的其他组分，组织支撑软骨的分子网络。此外，聚集蛋白聚糖吸引水分子并给予软骨凝胶状结构。该特征使软骨可抗压，保护骨骼和关节。与家族性剥脱性骨软骨炎相关的ACAN基因突变导致不能附着到软骨其他组分的异常蛋白质产生。结果，软骨是无序和脆弱的。目前还不清楚软骨异常是如何导致家族性剥脱性骨软骨炎的病变和骨关节炎的特征。研究人员认为，骨生长中无序的软骨网络损害其正常的生长，导致身材矮小。散发性骨软骨炎不是由

familial osteochondritis dissecans基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种病症以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。在大多数病例中，受累者的父母中也有一人患病。

familial osteochondritis dissecans的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，家族性剥脱性骨软骨炎的数据库编码是omim_id:165800 hpo_id:HP:0001379；ICD编码是M93.2

如何做家族性剥脱性骨软骨炎基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)