【佳学基因检测】如何做三好氏远端肌肉病变基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

三好氏远端肌肉病变是英文Miyoshi myopathy的中文翻译。这一疾病又叫做distal muscular dystrophy, Miyoshi type；Miyoshi distal myopathy；Miyoshi muscular dystrophy；MMD;三好氏肌肉病变;Miyoshi肌病;Miyoshi Muscular Dystrophy 1;Miyoshi Distal Myopathy;Mmd1;Muscular Dystrophy, Distal, Late-Onset, Autosomal Recessive;Muscular Dystrophy Distal Late-Onset Autosomal Recessive;Distal Muscular Dystrophy, Miyoshi Type；Miyoshi Muscular Dystr。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止三好氏远端肌肉病变在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做三好氏远端肌肉病变基因解码、基因检测？

三好氏远端肌肉病变主要是机体远端肌肉（如腿部肌肉）发生病变。患者从成年早期到中年时期开始发病，典型的发病症状是一条腿或者双腿出现肌无力和肌萎缩（萎缩，HP:0003202）。如果仅有一条腿发病，则整个双腿呈现大小不一（不对称）。小腿肌无力导致患者出现脚尖站立困难。 随着病情的缓慢发展，肌萎缩和肌无力症状会向上蔓延至大腿和臀部的肌肉。贼终，可能导致患者在很长一段时间内爬楼梯或行走比较困难。有些患者可能贼终需要轮椅辅助其行动。 该病患者上臂或肩部肌肉几乎不受影响。仅有少数病例中会出现心律失常（心律失常，HP:0004308）。患该病的人，血液中肌酸激酶（CK）水平显著增高，提示肌肉发生病变。

佳学基因Miyoshi myopathy基因解码、基因检测大数据分析

三好氏远端肌肉病变新颖在日本报告，发病率约为44万分之1。

Miyoshi myopathy致病鉴定基因解码

三好氏远端肌肉病变（Miyoshi肌病）由DYSF或ANO5基因中的突变引起的。当这种情况由ANO5基因突变引起时，它有时被称为远端anoctaminopathy。 DYSF和ANO5基因编码的蛋白质主要在用于运动的肌肉（骨骼肌）中。DYSF基因产生的蛋白质dysferlin存在于称为围绕肌纤维的肌膜的薄膜中，在肌肉损伤或撕裂时有助于修复肌膜。ANO5基因编码了蛋白质anoctamin-5，这种蛋白质位于称为内质网的细胞结构的膜内，其参与蛋白质生产，加工和转运。Anoctamin-5作为通道，允许带电的氯

Miyoshi myopathy基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

Miyoshi myopathy的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，三好氏远端肌肉病变的数据库编码是omim_id:254130 hpo_id:HP:0000007；ICD编码是G71.0

如何做三好氏远端肌肉病变基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)