【佳学基因检测】如何区分Buschke-Ollendorff综合征基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Buschke-Ollendorff综合征是英文Buschke-Ollendorff syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做dermatofibrosis disseminata lenticularis ；dermatofibrosis lenticularis disseminata ；dermatofibrosis lenticularis disseminata with osteopoikilosis ；dermatofibrosis, disseminated, with osteopoikilosis ；dermatoosteopoikilosis ；osteopathia condensans dissemin;科斯综合征。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Buschke-Ollendorff综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做Buschke-Ollendorff综合征基因解码、基因检测？

Buschke-Ollendorff综合征是影响结缔组织的遗传性疾病，结缔组织为整个身体的结构提供强度和柔韧性。该病症的特征在于结缔组织痣（一种皮肤生长异常）和脆弱性骨硬化（一种骨异常）。结缔组织痣是皮肤上出现小型非癌性肿块。他们往往出现在儿童期，并普遍存在于Buschke-Ollendorff综合征的患者中。这些痣的贼常见形式是弹性瘤，其由称为弹性纤维的一类可伸展的结缔组织构成。较不常见的是称为胶原蛋白瘤的痣，其由称为胶原蛋白的另一种类型的结缔组织构成。骨质疏松症源自希腊语的“斑点骨”（一种骨骼异常），其特征是小型圆形区域出现骨密度增加，在x射线上显示为较亮的斑点。骨质疏松症通常发生在手臂和腿的长骨的末端附近，以及手、脚和骨盆中。儿童期出现“斑点骨”，不会引起疼痛或其他健康问题。

佳学基因Buschke-Ollendorff syndrome基因解码、基因检测大数据分析

Buschke-Ollendorff综合征在全世界中的发病率估计为二万分之一。

Buschke-Ollendorff syndrome致病鉴定基因解码

Buschke-Ollendorff综合征源自LEMD3基因的突变。该基因编码帮助控制信号通过骨形态发生蛋白（BMP）和转化生长因子-β（TGF-β）通路的蛋白质。这些信号通路调节各种细胞过程并参与细胞的生长，包括新骨细胞。LEMD3基因中的突变减少了产生的功能性LEMD3蛋白的量。这种蛋白质的短缺阻碍其有效地控制BMP和TGF-β信号传导，导致通过这两种途径的信号传导增加。研究表明信号传导增强会增加骨组织的形成，导致骨区域过度密集。目前尚不清楚Buschke-Ollendorff综合征患者与结缔组织痣之

Buschke-Ollendorff syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。在许多病例中，受累者的父母和其他家族成员中有人患病。虽然大多数Buschke-Ollendorff综合征患者具有结缔组织痣和骨质疏松症，但是一些受累家族的患者可能只具有皮肤异常或只具有骨异常。当脆弱性骨硬化症发生而无结缔组织痣时，该病通常称为“孤立的脆弱性骨硬化症”。

Buschke-Ollendorff syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Buschke-Ollendorff综合征的数据库编码是omim_id:166700 ；hpo_id:HP:0000246；ICD编码是Q78.8

如何区分Buschke-Ollendorff综合征基因解码、基因检测？

基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。(责任编辑：佳学基因)