【佳学基因检测】Duchenne和Becker肌营养不良基因解码、基因检测怎么预约解读？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Duchenne和Becker肌营养不良是英文Duchenne and Becker muscular dystrophy的中文翻译。这一疾病又叫做DBMD Duchenne/Becker muscular dystrophy muscular dystrophy, Duchenne and Becker types muscular dystrophy, pseudohypertrophic;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Duchenne和Becker肌营养不良在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做Duchenne和Becker肌营养不良基因解码、基因检测？

肌营养不良是一组以进行性肌无力和肌萎缩为特征的疾病。杜氏和贝克是两种形式的肌营养不良，主要累及参与运动的骨骼肌和心肌。这些形式的肌营养不良几乎都发生于男性。 杜氏和贝克肌营养不良具有相似的症状和体征，由同一基因的不同突变引起。这两种形式肌营养不良的严重程度、发病年龄和进展速度不同。杜氏肌营养不良男性患者的肌无力症状常在儿童早期出现并迅速恶化。患儿运动技能发育迟缓，如坐、站立、行走。青春期时便需要轮椅。贝克肌营养不良的症状较轻、多样化。多数情况下，肌无力症状在儿童期晚期或青春期变得明显，恶化的速度较慢。 杜氏和贝克肌营养不良与心肌病相关，这种心脏病削弱了心肌，使心脏无法有效输送血液。心肌病通常始于青春期，接着心肌扩大，贼后发展成扩张型心肌病。扩张型心肌病的症状包括心律失常、呼吸急促、极度疲劳、腿和脚肿胀。这些心脏问题迅速恶化以至于危及生命。杜氏肌营养不良男性患者通常活到二十几岁，贝克肌营养不良男性患者能够活到四十多岁或更大年龄。 导致DMD相关的扩张型心肌病的突变位于引起杜氏和贝克肌营养不良的基因上，这种心脏病有时被当作贝克肌营养不良的亚临床型。DMD相关的扩张型心肌病患者通常没有骨骼肌无力或萎缩症状，但是通过实验室检测可观察到骨骼肌细胞有微小变化。

佳学基因Duchenne and Becker muscular dystrophy基因解码、基因检测大数据分析

杜氏和贝克肌营养不良（Duchenne和Becker肌肉营养不良）共同影响全世界新生男性中1/5000至1/3500。美国每年有400至600名男孩出生时患有这些疾病。

Duchenne and Becker muscular dystrophy致病鉴定基因解码

DMD基因中的突变导致杜氏和贝克肌营养不良（Duchenne和Becker肌肉营养不良）。 DMD基因编码了称为肌营养不良蛋白的蛋白质。这种蛋白质主要位于骨骼和心肌，其中它有助于稳定和保护肌肉纤维。肌营养不良蛋白也可在细胞内的化学信号传导中起作用.DMD基因中的突变改变肌营养不良蛋白的结构或功能或防止产生任何功能性肌营养不良蛋白。没有足够的这种蛋白质的肌肉细胞受损，因为肌肉反复收缩和使用放松。受损的纤维随着时间衰弱并死亡，导致杜氏和贝克肌营养不良（Duchenne和Becker肌肉营养不良）的肌肉无力和心

Duchenne and Becker muscular dystrophy基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以X连锁隐性模式遗传。与该疾病相关的基因位于X染色体上。在男性（只有一个X染色体）中，每个细胞中的基因的一个拷贝发生改变就足以造成这种疾病。在女性（有两个X染色体）中，突变需要发生在基因的两个拷贝中才会引起该病症。因为女性不太可能具有该基因的两个变异拷贝，所以男性比女性更容易患上X连锁隐性病症。X连锁遗传的特征是父亲不能遗传X连锁病症给儿子。在约三分之二的病例中，男性受累者从他的母亲继承突变，其携带一个改变的DMD基因拷贝。其他三分之一的病例可能是由男性受累者的基因中的新突变引起的，并且不是遗传的

Duchenne and Becker muscular dystrophy的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Duchenne和Becker肌营养不良的数据库编码是；ICD编码是G71.0

Duchenne和Becker肌营养不良基因解码、基因检测怎么预约解读？

可以直接拨找电话4001601189直接预约，也可以访问jiaxuejiyin.com进行预约或解读。另外一个方便的途径是通过佳学基因的微信公众号进行一对一咨询解读。(责任编辑：佳学基因)