【佳学基因检测】Léri-Weill综合征基因检测基因解码（LWD）

遗传病、罕见病基因检测导读

Léri-Weill综合征基因检测是对英文疾病名称为Léri-Weill dyschondrosteosis的疾病进行的基于基因测结果的医学检验。Léri-Weill综合征又叫做DCO、Dyschondrosteosis、Leri-Weill dyschondrosteosis、LWD。 因此，Léri-Weill综合征基因检测又叫做DCO基因筛查、Leri-Weill 软骨骨质疏松症分子诊断测试、LWD遗传测试、软骨骨生成障碍基因分析、软骨发育不良基因测试、Léri-Weill软骨生成障碍。Léri-Weill综合征是一种由于基因突变信息的血缘遗传而在家族内传播的疾病。Léri-Weill综合征基因检测可以找到致病基因，阻断遗传，让二代及二胎不再患病。

什么样的人应当做Léri-Weill软骨发育不良基因检测？

Léri-Weill 软骨发育不良是一种骨骼生长障碍。 受影响的个体通常会缩短手臂和腿部的长骨（中肢）。 由于腿骨缩短，Leri-Weill 软骨发育不良症患者通常身材矮小。 大多数患有这种疾病的人还患有称为马德隆畸形的腕骨和前臂骨骼异常，这可能会导致疼痛并限制腕部运动。 这种异常通常出现在童年或青春期早期。 Léri-Weill 软骨发育不良的其他特征包括肌肉质量增加（肌肉肥大）； 小腿称为胫骨的骨头弯曲； 肘部远离身体的角度大于正常角度（增加的携带角度）； 和高弓形的上颚。

Léri-Weill 软骨骨质疏松症在男性和女性中均有发生，但其体征和症状在女性中往往更为严重。 研究人员认为，更严重的特征可能是由荷尔蒙差异引起的。

佳学基因Léri-Weill软骨发育不良基因检测大数据分析

佳学基因骨骼异常病案集收集的Léri-Weill软骨发育不良病例尝不足以得出可信赖的人群患病率数据。但是佳学的大数据显示女性发病率高于男性。
 

Léri-Weill软骨发育不良致病基因鉴定基因解码：基因检测的科学依据

根据《骨骼异常及体形发育基因检测项目》，大多数Léri Weill软骨发育不良的病例都是由SHOX基因的改变引起的。该基因产生的蛋白质在骨骼发育中起作用，对手臂和腿部骨骼的生长和成熟尤为重要。Léri Weill软骨发育不良最常见的原因是整个SHOX基因的缺失。其他可能导致该疾病的基因信息变化包括SHOX基因突变或附近通常有助于调节基因活性的遗传物质缺失。这些变化减少了SHOX蛋白的产生量。这种蛋白质的缺乏会破坏正常的骨骼发育和生长，这是Léri Weill软骨发育不良的主要特征。

在没有SHOX基因基因改变的患者中，发病的原因需要通过基于全基因测序的致病基因鉴定基因解码进行明确。
 

Léri-Weill软骨发育不良基因检测的国际数据库代码

佳学基因Léri-Weill软骨发育不良基因检测结果与报告与国际数据库进行交流的数据接口中代码：

Disease Ontology  DOID:0060847 OMIM®  127300 MeSH  C537119 NCIt  C126560 SNOMED-CT  17818006 MESH via Orphanet  C537119

ICD10 via Orphanet  Q77.8 UMLS via Orphanet  C0265309 Orphanet  ORPHA240 MedGen  C0152441 C0265309 CN031459 SNOMED-CT via HPO  111266001 125617002 205170001 249321001 254044004 27272007 299236004 299330008 299331007 416189003 417558002 43476002 4530000 64217002 74370006 80400009 84445001 93288001  UMLS  C0265309

如何进行Léri-Weill软骨发育不良基因检测？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。

• 上一篇：【佳学基因检测】DBA基因检测
• 下一篇：【佳学基因检测】德托尼-卡菲病基因解码、基因检测案例De Toni-Caffey disease

• 收藏
• 挑错
• 推荐
• 打印