【佳学基因检测】怎么做1B型远端关节挛缩基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

1B型远端关节挛缩是英文Distal arthrogryposis type 1B的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。又叫做AMCD1,Arthrogryposis, distal, type 1, DA1。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止1B型远端关节挛缩在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。
 

什么样的人应当做1B型远端关节挛缩基因解码、基因检测？

1 型远端关节挛缩症是一种以限制手脚运动的关节畸形（挛缩）为特征的疾病。 “关节弯曲”一词来自希腊语中的关节 (arthro-) 和弯曲或钩状 (gryposis)。 这种疾病的特征包括手指和脚趾有效弯曲（弯曲指）、手指重叠和手部畸形，其中所有手指都向外向第五指倾斜（尺骨偏斜）。 马蹄内翻足是一种向内和向上弯曲的足，也常见于 1 型远端关节弯曲。具体的手足异常因受影响的个体而异。 但是，这种情况通常不会引起影响身体其他部位的任何体征和症状。

佳学基因Distal arthrogryposis type 1B基因解码、基因检测大数据分析

据佳学基因检测大数据分析，1 型远端关节挛缩症的整体发病率为每 10,000 人有 1 人。
 

Distal arthrogryposis type 1B致病鉴定基因解码

1 型远端关节挛缩症可由至少两个基因的突变引起：TPM2 和 MYBPC1。 这些基因在肌肉细胞中活跃（表达），在那里它们与其他肌肉蛋白相互作用以帮助调节肌肉纤维的张力（肌肉收缩）。 佳学基因致力于研究 TPM2 和 MYBPC1 基因的突变如何导致 1 型远端关节弯曲的关节异常特征。基因解码表明挛缩可能与出生前限制关节运动的肌肉收缩问题有关出生前。 在有些病例中，以基因检测包为特点的基因检测无法在这个基因上找到致病基因突变，这可能是由未被数据库收录的基因突变所引起的，在这种情况下，需选择以全外显子测序为基础的致病基因鉴定基因解码。

Distal arthrogryposis type 1B基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

1B型远端关节挛缩以常染色体显性遗传模式遗传，这意味着每个细胞中一个改变的基因拷贝就足以引起这种疾病。 在许多情况下，患有 1 型远端关节挛缩症的人的父母和其他近亲都患有这种疾病。
 

1B型远端关节挛缩的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，1B型远端关节挛缩的数据库代码是：

Disease Ontology DOID:0111596 DOID:0111597 OMIM® 108120 OMIM Phenotypic Series PS108120 MeSH C535378 C565097 D001176 SNOMED-CT 715314008 ICD10 via Orphanet Q68.8

UMLS via Orphanet C0220662 C1852085 Orphanet ORPHA1146 MedGen C0220662 SNOMED-CT via HPO 111246005 111266001 11731003 11934000 14582003 202271004  202281000 202283002 202289003 203541003 204878001 205082007 205359003 237836003  248409006 249808002 249918006 276662009 29271008 367510009 397932003 398309008  48334007 52781008 60700002 64217002 77016009 84445001 86414002 87866006 95515009 UMLS C0003886 C1852085

 

怎么做1B型远端关节挛缩基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。

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