【佳学基因检测】如何做特应性皮炎基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

特应性皮炎是英文atopic dermatitis的中文翻译。这一疾病又叫做AOIII；atelosteogenesis type III;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止特应性皮炎在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做特应性皮炎基因解码、基因检测？

骨发育不全3型是影响整个身体骨骼发育的疾病。患者出生时有向内和向上弯曲的脚（畸形足）和脱臼的髋，膝和肘。脊柱，肋骨，骨盆和四肢中的骨骼可能不发育或在某些情况下缺失。由于肢体骨异常，患有这种病症的人有非常短的手臂和腿。他们的手和脚很宽，宽大的手指和脚趾可能有效弯曲（屈曲指）或融合在一起（并指）。特殊的面部特征包括宽阔的前额，眼距过宽（hyperelorism）和鼻子发育不有效。大约一半患者在口腔顶部具有开口（腭裂）。患有骨发育不全3型的患者通常具有发育不有效的肋骨，从而影响肺的发育和功能。结果，患者通常是死胎或在出生后不久呼吸衰竭死亡。一些通常得到良好的医疗照顾的患者生存时间较长。由于气道无力，可导致部分关闭，呼吸暂停或频繁感染，他们通常经历更多的呼吸问题。安全度过新生儿期的骨发育不全3型的患者可能有学习障碍和语言功能发育迟缓，这可能是由于呼吸问题导致的大脑缺氧引起的。由于他们的矫形异常，他们运动技能的发育延迟，如站立和走路等。

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骨发育不全3型是一种罕见疾病;确切的患病率是未知的。已经确定了大约二十个患病的患者。

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FLNB基因中的突变引起骨发育不全3型（Atelosteogenesis type 3）。FLNB基因编码了细丝蛋白B（Filamin B）。该蛋白质帮助构建蛋白质丝的网络（细胞骨架），其给予细胞结构并允许它们改变形状和移动。细丝蛋白B附着（结合）另一种称为肌动蛋白的蛋白质，并帮助肌动蛋白形成构成细胞骨架的细丝的分支网络。它还将肌动蛋白连接到许多其他蛋白质上并在细胞内执行各种功能，包括帮助确定细胞骨架如何随着组织生长发育而变化细胞信号。细丝蛋白B在出生前的骨骼发育中特别重要。它在软骨形成细胞（软骨细胞）的

atopic dermatitis基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。大多数病例由基因中的新突变引起，并且发生在没有家族病史的人中。

特应性皮炎的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，特应性皮炎的数据库代码是omim_id:108721 ；hpo_id:HP:0000175。

如何做特应性皮炎基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。

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