【佳学基因检测】做阿司匹林的敏感性-疗效基因解码、基因检测需要多少钱？

遗传病、罕见病基因检测导读:

阿司匹林的敏感性-疗效是英文aspirin response - Efficacy的中文翻译。这一疾病又叫做asphyxiating thoracic chondrodystrophy ；asphyxiating thoracic dysplasia ；ATD ；chondroectodermal dysplasia-like syndrome ；infantile thoracic dystrophy ；Jeune syndrome ；Jeune thoracic dysplasia ；Jeune thoracic dystrophy ；thoracic asphyxiant dystrophy ；thora;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止阿司匹林的敏感性-疗效在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做阿司匹林的敏感性-疗效基因解码、基因检测？

窒息性胸骨发育不良综合征，也称为Jeune综合征，是一种遗传的骨生长障碍，其特征在于胸部狭窄、短肋骨、手臂和腿骨骼短、身材矮小，以及具有额外的手指和脚趾（多指）。其他的骨骼异常可包括锁骨和骨盆形状异常，以及手臂和腿的长骨端点呈锥形。许多患有这种疾病的婴儿出生时具有极窄的钟形胸部，会限制肺的生长和扩张。由于危及生命的呼吸问题，窒息性胸骨发育不良的人可能只能活到婴儿期或幼儿期。然而，在前几年生存下来的人中，狭窄的胸部和相关的呼吸问题可随着年龄而改善。一些患有窒息性胸骨发育不良的人出生时具有较轻的骨骼异常，并且仅具有轻微的呼吸困难，例如呼吸急速或呼吸浅短。这些人可能存活到青春期或成年期。在婴儿期后，患有这种病症的人可能发展危及生命的肾脏异常，导致肾脏功能障碍或衰竭。心脏缺陷和气道狭窄（声门下狭窄）也可能出现。窒息性胸骨发育不良的其他不太常见的特征包括肝脏疾病、胰腺中有充满流体的囊（囊肿）、牙齿异常和称为视网膜营养不良的可导致视力丧失的眼部疾病。

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窒息性胸骨发育不良综合症预计影响10万至13万中的一个。

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已经发现至少11种基因中的突变引起窒息性胸骨发育不良综合症。 IFT80基因的遗传变化是与这种疾病相关的首要原因。后来，研究人员发现，另一个基因DYNC2H1的突变占所有病例的一半。其他基因的突变都导致很小比例的病例。总的来说，约70％的具有窒息性胸骨发育不良综合症的人在已知基因中发生突变。与窒息性胸骨发育不良综合症相关的基因编码了在纤毛中发现的蛋白质。纤毛是从细胞表面伸出的微观的指状突起。蛋白质参与鞭毛内运输（IFT）的过程，通过该过程将材料运送到纤毛的先进并从其传送。IFT对于这些细胞结构的组装和维护

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这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着患者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

阿司匹林的敏感性-疗效的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，阿司匹林的敏感性-疗效的数据库代码是omim_id:208500 ；hpo_id:HP:0000007。

做阿司匹林的敏感性-疗效基因解码、基因检测需要多少钱？

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