【佳学基因检测】管状聚集性肌病基因解码、基因检测怎么预约解读？

遗传病、罕见病基因检测导读:

管状聚集性肌病是英文tubular aggregate myopathy的中文翻译。这一疾病又叫做myopathy with tubular aggregates TAM。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止管状聚集性肌病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。
 

什么样的人应当做管状聚集性肌病基因解码、基因检测？

管状聚集性肌病主要影响骨骼肌，骨骼肌是身体用于运动的肌肉。这种疾病会引起肌肉疼痛、痉挛或虚弱，这种疼痛在儿童时期开始并随着时间的推移而恶化。虽然上肢也可能涉及，但下肢的肌肉最常受影响。患者可能难以跑步、爬楼梯或从蹲坐姿势起身。这种虚弱也可能导致异常的步行风格。患有这种病症的一些人有臂和腿关节畸形（挛缩）。骨骼肌通常由两种类型的纤维组成：I型和II型纤维，数量几乎相等。 I型纤维，也称为慢收缩肌纤维，用于长期、持续的活动，例如长距离走动。II型纤维，也称为快速收缩肌纤维，用于短时间的强度爆发，这是如爬楼梯或冲刺等活动所需的。在患有管状聚集性肌病的人中，II型纤维日渐衰弱（萎缩），受累者大多具有I型纤维。此外，在I型和II型纤维中形成的蛋白质异常，形成称为“管状聚集体”的管状结构的团块。管状聚集体可以发生在其他肌肉疾病中，但它们是管状聚集性肌病中主要的异常肌肉细胞。

佳学基因tubular aggregate myopathy基因解码、基因检测大数据分析

管状聚集性肌病是一种罕见的疾病。 它的发病率是未知的。
 

Tubular Aggregate Myopathy致病鉴定基因解码

管状聚集性肌病可由STIM1基因突变引起。该基因产生的蛋白质参与控制钙离子进入细胞。 STIM1蛋白识别何时钙离子水平低，并刺激钙离子通过称为“钙释放激活钙通道（CRAC）”的细胞膜上的特殊通道流入细胞。在肌肉细胞中，被STIM1激活的CRAC通道可能有助于肌质网结构补充钙储存。 STIM1也可能参与钙离子从肌质网释放的过程。这种钙离子的释放会刺激肌肉收缩。涉及管状聚集性肌病的STIM1基因突变导致STIM1蛋白不断地开启（组成型活性），不管离子水平高低，不断刺激钙离子通过CRAC通道进入细胞。组成型活性
 

Tubular Aggregate Myopathy基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

大多数管状聚集性肌病，包括由STIM1基因突变引起的病例，以常染色体显性模式遗传。常染色体显性遗传是指每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。在一些病例中，突变在家族中通过世代。其他病例由基因中的新突变引起，并且发生在没有家族病史的人中。很少地，管状聚集性肌病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。研究人员仍在努力确定哪些基因或基因与常染色体隐性管状聚集性肌病相关。
 

Tubular Aggregate Myopathy的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，管状聚集性肌病的数据库编码是omim_id:160565 hpo_id:HP:0000544；ICD编码是G71.2
 

管状聚集性肌病基因解码、基因检测怎么预约解读？

可以直接拨找电话4001601189直接预约，也可以访问jiaxuejiyin.com进行预约或解读。另外一个方便的途径是通过佳学基因的微信公众号进行一对一咨询解读。

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