【佳学基因检测】22q11.2微缺失突变综合征

22q11.2缺失综合征又叫做DIGEORGE综合征，VELOCARDIOFACIAL综合征。致病基因鉴定基因解码发现有很临床症状22q11.2缺失综合症的相关。过去的临床基因检测的数据显示该综合征在3000-6000例新生儿中有1例，但更新的研究称，约1000例低风险妊娠中有1人发生。这可能是因为过去基因检测的普及不足，临床表征中较温和端的患者可能未被统计在内。该综合征通常由仅1.5至3兆碱基（Mb）的缺失引起，这种微缺失突变通过常规的是核型检没无法检测发现。

尽管三甲医院的临床医生对临床上表征比较严重的22q11.2缺失综合征比较熟悉，如严重低钙血症/甲状旁腺功能减退症（50%-65%）、细胞免疫缺乏症（75%）和锥管心脏缺陷症（75%），但并非所有患者在出生时都有这些症状。面部特征包括眼睑蒙面、眼睑裂向上、耳环粗大、耳朵位置低、耳朵小、鼻翼发育不良（小鼻孔）、鼻尖球状和小口也不太明显。

运动延迟和言语延迟是常见的，但可能不能反映整体认知能力，因为腭部功能障碍可导致表达性言语缺陷。语言智商相对较强，患者可能有非语言学习障碍，通常智力处于临界状态，且呈正态分布。三分之二的患者智商在55到85之间，平均智商为70.5。
 

许多未被诊断为22q11.2缺失综合征婴儿的患者在后来被诊断为进食障碍、发育不良、腭部功能障碍、发育迟缓、学习问题（非语言学习障碍）、行为问题和精神问题时，或者在成年后，因为生育出患病的孩子而被正确诊断。

22q11.2微缺失突变综合征患者可以通过微阵列基因检测进行诊断，这是多发性先天性异常和发育延迟的推荐方法。某些特征性锥管心脏缺陷也可能导致这种诊断，也可以有极t荧光原位杂交（FISH）或多重连接依赖性探针进行基因检测。

怀疑存在22q11.2缺失且FISH检测为阴性的患者应到佳学基因这样的专业机构进行微阵列检测，因为这些异常可能存在非典型缺失或其他染色体突变。由于存在50%的反复风险，同时需要针对特定综合征的诊断和治疗，在儿童得到确诊后，建议对父母进行检测。如果先证者的缺失包括FISH探针的检测位点，则建议进行FISH检测。

精神方面的疾病表现

行为和精神障碍在22q11缺失综合征患者中很常见，通常包括焦虑、抑郁、注意力缺陷/多动障碍（ADHD）和孤独症。每4个成人22q11.2缺失综合征患者中会有一个患者出现精神分裂症。普通人群中的一大组精神分裂症患者中，发现22q11.2缺失的人数比预期多得多，优势比为67.7.。任何22q11.2缺失的患者如果有异常行为改变或精神病症状（如幻觉、妄想），都需要尽快找精神病医生进行早期干预。佳学基因的临床数据统计表明，在新颖发作精神病患者中，早期干预可改善治疗效果。

22q11.2缺失综合征患者的诊断与治疗

医疗与委生健康委员会有针对22q11-2缺失综合症患儿的诊断和治疗指南，可延伸至成年患者。建议每年定期对针对具有特定综合征的患者进行评估。还出版了儿童和青少年生长对照图表。