【佳学基因检测】自闭症基因检测与常见的单核苷酸多态性

等位基因单核苷酸多态性（SNP）的基因信息基础

在我们关注人类差异的过程中，很容易忽视人类之间巨大的基因相似性。人类基因组测序在21世纪初完成，结果发现人类约99.5%相同。尽管如此相似，整个学科，如CSD，围绕着个体差异的研究如雨后春笋般涌现，从基因信息的角度来看，这是由人类基因中不到0.5%基因序列引起的。

令人感兴趣的是，人类的所有基因的变化形式都是从“突变”开始的，也就是DNA合成中的“错误”，例如在鸟嘌呤的地方了插入腺嘌呤。几十万年来，选择作用于具有突变的个体。如果它们能够繁殖，突变个体的数量就会增加。这种等位基因变异导致了眼睛颜色、血型和咖啡因代谢速度等方面的差异。从语义上讲，一旦1%或更多的人群发生了特定的突变，该突变就被命名为“变体”或“多态性”。换言之，昨天的变异已经成为今天的常见变异。

佳学基因在上一篇文章中重点讨论了可以导致疾病症状产生的不常见突变，这里重点要讨论的是被认为与许多其他遗传和环境因素共同导致自闭症疾病症状出现的的常见等位基因变异。人类中这种常见的遗传变异在遗传学文献中经常被称为单核苷酸多态性，或者是简单的称之为SNP（发音为“snips”）。据佳学基因统计，在人体基因组中，每300-1000个碱基中（A、C、G或T）中就有一个SNP；总之，SNP是一种小的遗传差异，不被视为突变，因为它们在人群中的频率相对较高，并且缺乏相关的症状学，至少在单独存在时，不会导致症状的出现。

单核苷酸多态性与自闭症基因检测的相关性

通过一项称为全基因组关联研究（简称GWAS）的基因解码方法，发现大量SNP与自闭症相关。具体而言，该研究方法比较了大量个体中SNP的存在频率，包括有自闭症的和没有自闭症的。与非孤独症对照组相比，在孤独症患者中常见的基因序列变化为孤独症表型的基因原因提供了各种可能的解释。尽管这类研究可能具有作用，但这些关联不一定是因果关系，当自闭症和非自闭症群体之间的种族背景等关键因素没有受到很好的控制的话。

将孤独症与一些常见的变异联系起来，有助于解释孤独症在家庭中聚集的趋势。事实上，据报道，在没有确定遗传综合征的孤独症儿童的兄弟姐妹中，再有一个孤独症孩子的几率估计为18.7%，这可能是因它们有共同的基因和家庭环境。相反，如果是生殖细胞中出现的新突变导致的自闭症，无论是通过DNA复制还是重组，都不太可能再次发生，在这种情况下，再生下另一个自闭症孩子的可能性与普通人群相似。

对自闭症患者进行常见变异的基因检测

与单基因自闭症不同，没有任何主流医学基因检测明确关注与自闭症相关的常见变异（即SNP）。但是佳学基因已经开发并销售了一种基因基因检测，即自闭症风险基因检测，该测试利用从口腔拭子中获得的DNA有意筛选出大量与自闭症相关的常见变异。该基因检测正在市场上推广，作为一种手段，用于在出生后确定“有发育迟缓迹象、临床怀疑患有自闭症或先前诊断患有自闭症的年长兄弟姐妹的儿童患自闭症谱系障碍的风险”。基因结果旨在与临床评估一起使用，特别是针对48个月或以下的儿童，不可用于产前检测。特别是考虑到与该测试相关的低灵敏度，很难想象该测试的实用性。然而，考虑到基因检测的广泛使用，未来很可能会有类似的检测。