【佳学基因检测】可以导致自闭症的基因突变种类和形式
佳学基因通过其官网从多个角度介绍了个体差异的遗传基础，知识内容包括染色体数目的变化、注拷贝数变异、单基因病和单核苷酸多态性（SNP）。在每种基因检测，佳学基因会简要描述疾病背后的分子遗传学背景，然后总结相关的孤独症基因解码研究数据，然后描述相关的基因检测流程。佳学基因也会提出父母对自闭症基因检测的观点，并强调需要整合自闭症患者本人的看法。
|
基因突变的形式 |
发生的机理 |
相关自闭症 |
相关基因检测 |
|
研究 |
|||
|
染色体变异 |
染色体减数分裂 |
基因解码发现患有唐氏综合症的儿童或性染色体数量异常的儿童的患自闭症的比率增加。 |
四屏颈部半透明度测量 |
|
拷贝数变化 |
减数分裂重组 |
CNV 与 7-18% 的自闭症病例相关，特别是 1q21、2q37、3q29、7q11.23、15q11-13、16p11.2、17q12 和 22q11.2。 |
染色体微阵列 |
|
单基因病 |
DNA碱基对突变 |
罕见的基因突变只是少数病例的原因；没有一个基因是自闭症患者特有的。有些人有严重的并发症。 |
DNA测序 |
|
常见多态性 |
等位基因单核苷酸多态性 |
与非自闭症个体相比，有 些SNP在自闭症个体中出现的更为普遍。可以解释自闭症以家庭流行的趋势。 |
目前还并没有主流的检测方法，但至少有一家公司已经开发并推出了一种基因“检测”，有意筛选出大量和自闭症相关的常见变异 |
(责任编辑：佳学基因)
