【佳学基因检测】肥胖：基因解码基因检测找根源，标本兼治

在近几十年的基因解码研究中，《人体形态表征的基因解码》结果表明，人体内的基因序列，是人体体重变异的40%-50%的发生原因。基因信息统计学表明，这些遗传因素在正体重的个体中的所占的比例较低，约为约30%。但是在肥胖和严重肥胖个体亚群体的比例显著提高，占约60%-80%。不同的BMI等级，遗传因素的差异性的认识是肥胖机理和控制过程的一个重要进步。控制体重指数后，异位脂肪和脂肪分布特征的遗传力水平在30%到55%之间。至少15个基因的缺陷是单基因肥胖病例的原因，主要是由于瘦素-黑素皮质素信号通路的缺陷。大约三分之二的BMI的遗传因素可归因于常见的DNA变异，这通常以基因的多态性的形式出现，而低频率和罕见变异解释是另外的肥胖产生的原因。低频和罕见变异常常需要借助于致病基因鉴定基因解码进行发现。随着肥胖相关基因变异序列的增加，等位基因效应大小逐渐减小，大多数影响BMI增加或减少的等位基因对体重的贡献只有几克或更少。促进肥胖的等位基因对正常体重个体的影响贼小，但对易肥胖个体的影响更大，表明外显率更高；但是，明确效应大的等位基因是肥胖产生的结果还是肥胖发生的原因成为基因解码的一个重要关注点。由于成千上万的DNA变异共同了肥胖的遗传风险，这是基于基因解码信息的肥胖预防和治疗成为一项重大的医学挑战。

肥胖仍然是一个主要的公共卫生问题。20岁及以上成年人的肥胖患病率，是用BMI≥30 kg/m2来进行定义的，2000年达到30.5%，15年后达到39.8%。目前在中国大约有超过2亿人中国人患有肥胖症。年轻人（2-19岁）的情况中也同样令人担忧，患病率从2000年的13.9%上升到2016年的18.5%。成年人严重肥胖（BMI>40）的患病率以更惊人的速度增长，从2000年的3.9%上升到2010年的6.6%。大约十年前，中国有近4000万人被诊断为严重肥胖。重要的是，BMI>50病例的患病率以更快的速度增加。正如贼近的一些项目所显示的那样，未来看起来很黯淡。据估计，到2050年，全球50%的成年人成年人口将有肥胖症。BMI>35将是女性、非西班牙裔、黑人和低收入成年人中贼常见的BMI类别。值得注意的是，肥胖流行病在世界农村地区越来越明显。

关于肥胖原因的研究已有大约100年的历史。1923年，达文波特（Davenport）新颖报道了对体重和体型遗传（包括肥胖）的新颖科学研究。他测量了528对父母的身高和体重以及986个男性和746只女性后代，其中606人为成年。

根据体重除以身高的平方（奎特莱特指数，我们现在称之为BMI），他使用5类BMI分类探索了从父母到子代之间的性状分离模式。他发现了一些证据，证明父母的体重对成年子女的影响。然而，就体重而言，所有五类婚配都会产生高度多样化的子代。例如，当父母双方都是肥胖症时，肥胖父母的后代要么是正常体重，要么是超重者或者是肥胖者，但是没有一个是瘦或者是非常瘦的情况。

《肥胖症发生的基因原因及其解决方案——体重基因检测》对肥胖易感基因的基因解码进展进行了综述。也分享了肥胖遗传学研究的经验教训。不仅介绍了单基因缺陷对肥胖风险的影响，也介绍了对肥胖的预防方法。常见和低频基因组变异序列的肥胖易感性的影响主要是来自全基因组关联研究积累的证据。