【佳学基因检测】白质脑病、关节炎、结肠炎和低丙种球蛋白血症基因解码、基因检测

儿科遗传病基因检测导读：
遗传病基因检测包括一种罕见病、基因病。这种遗传性疾病具有多种疾病表征：白质脑病、关节炎、结肠炎和低丙种球蛋白血症基因解码、基因检测。佳学基因通过基因解码技术提高了基因检测的正确度和检出率。

白质脑病、关节炎、结肠炎和低丙种球蛋白血症的遗传特点：

OMIM：

遗传：
常染色体隐性隐性
X-连锁遗传

HPO：

白质脑病，关节炎，结肠炎和低聚球蛋白血症：
遗传 x连锁遗传常染色体隐性遗传

分类：

白质脑病、关节炎、结肠炎和低丙种球蛋白血症基因检测的疾病类别：
全球：罕见疾病，遗传性疾病，基因病

白质脑病、关节炎、结肠炎和低丙种球蛋白血症国际数据库信息交换代码：

OMIM 608809

MedGen C1837329

通过HPO的SNOMED-CT 1023001 111007000 123785006
UMLS C1837329

白细胞性脑病 ，关节炎，结肠炎和低聚球蛋白血症，也称为 LACH，与炎症性肠病和结肠炎有关，并且具有包括呼吸暂停在内的症状。白质脑病、关节炎、结肠炎和低丙种球蛋白血症会影响到的组织器官包括 b细胞，骨骼和骨骼肌，相关的表型包括肌肉张力低下和不成茁状成长。

白质脑病、关节炎、结肠炎和低丙种球蛋白血症的其他临床症状：

成长其他：
不能茁壮成长

骨骼：
关节炎

免疫学：
中性粒细胞减少症
低球蛋白血症
减少b细胞
频繁感染

皮肤、指甲、头发、皮肤：
皮炎
弥漫性红斑斑丘疹

头和颈：
小头畸形，后天

腹部胃肠道：
吞咽困难
慢性胃炎
炎性肠病
腹泻，严重，吸收不良的
易碎十二指肠

呼吸道：
呼吸暂停

神经系统、中枢神经系统：
白质脑病
低渗症
脑室扩大
髓鞘减少
痉挛性四肢瘫痪更多

头、脖子、眼睛：
眼球震颤，水平

实验室异常：
红细胞沉降率增加（ESR）

白质脑病、关节炎、结肠炎和低丙种球蛋白血症遗传病的基因检测
不同的基因检测所检测的范围不一样，价格不一样，检测后的售后和解读也不一样。佳学基因采用基因解码技术，分析解码了白质脑病、关节炎、结肠炎和低丙种球蛋白血症产生的基因原因，长期致力于白质脑病、关节炎、结肠炎和低丙种球蛋白血症致病基因鉴定，为生育和婚恋提供正确的基因检测指导。解读更贴近患者的心声、更有利于医生的临床诊断。如果万一您的医生还没有使用过佳学基因白质脑病、关节炎、结肠炎和低丙种球蛋白血症的服务，请向您的医生郑重推荐佳学基因，并提出您的要求。一般来说，出色的医生会听从您的建议。

(责任编辑：佳学基因)