【佳学基因检测】齐默尔曼-拉班德综合症基因解码、基因检测
口腔科遗传病基因检测
Zimmermann-Laband综合征基因检测是对英文疾病名称为Zimmermann-Laband syndrome的基因检测、基因解码。该病简称为ZLS， 又称为唇腭综合征基因检测。属于口腔科遗传病、基因病，是以发病早期口内弥漫性牙龈纤维增生为特征的一种罕见的颅颌面部畸形,伴有指甲、远节或中节趾骨发育不良或缺失。
什么样的人应当做齐默尔曼-拉班德综合症基因解码、基因检测？
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，下表列出了齐默尔曼-拉班德综合症患者可能出现的症状。佳学基因提醒读者和患者，即使是具有相同的致病基因，来自同一个家族，患者的表现也可能有很大的不同。
| 疾病表征 | 其他描述方式 | 国际数据库交换信息 |
|---|---|---|
| 100％的人有这些症状 | ||
| 牙龈纤维瘤病 | 0000169 | |
| 30％-79％的人有这些症状 | ||
| 缺指甲 | 0001817 | |
| 前牙合咬合不正 |
前方上，下牙没有重叠
|
0009102 |
| 球鼻 | 0000414 | |
| 全身性肥大症 | 0004554 | |
| 发育不良的指甲 |
小指甲
|
0001804 |
|
|
智力缺失
|
0001249 |
| 关节过度活动 |
双铰接
|
0001382 |
| 大肉耳朵 | 0002265 | |
| 耳朵加厚 | 0009894 | |
| 大嘴巴 |
宽嘴
|
0000154 |
| 鼻子宽 |
宽鼻子
|
0000445 |
| 5％-29％的人有这些症状 | ||
| 外生殖器异常 | 0000811 | |
| 心血管系统形态异常 | 0030680 | |
| 私处悬雍垂 | 0000193 | |
|
|
眼睛晶状体混浊
|
0000518 |
| 倾斜的睑裂 |
眼睑之间的开口向下倾斜
|
0000494 |
| 面部肥大症 |
面部毛发生长增加
|
0002219 |
| 生长延迟 |
成长迟缓
|
0001510 |
| 拇外翻 |
拇趾外翻;
|
0001822 |
| 听觉受损 | 0000365 | |
| 肝肿大 |
肝脏肿大
|
0002240 |
| 高腭 |
上腭隆起
|
0000218 |
| 眼距过宽 |
眼睛间的距离大
|
0000316 |
| 低齿症 |
一到六颗牙齿发育失败
|
0000668 |
| 牙齿数量增加 |
多余的牙齿
|
0011069 |
| 小儿肌张力低下 |
婴儿的肌张力降低
|
0008947 |
| 进行性智力障碍 |
进行性智力低下
|
0006887 |
| 严重智力障碍 |
早期严重智力障碍
|
0010864 |
| 长长的睫毛 |
睫毛长度增加
|
0000527 |
| 巨舌症 |
舌头异常大
|
0000158 |
| 小下颌畸形 |
下颌小
|
0000347 |
| 肾结石症 |
肾结石
|
0000787 |
| 高弓足 |
高弓足
|
0001761 |
| 扁平足 |
扁平足
|
0001763 |
|
|
0001250 | |
| 短脖子 |
脖子长度减少
|
0000470 |
| 软皮 | 0000977 | |
| 脾肿大 |
脾脏增大
|
0001744 |
| 眼距过宽 |
眼角分开
|
0000506 |
| 浓眉 |
浓密的眉毛
|
0000574 |
| 1％-4％的人有这些症状 | ||
| 深手掌折痕 |
深掌线
|
0006191 |
| 足底深折痕 |
脚底深层皱纹
|
0001869 |
| 全身色素沉着 | 0007440 | |
| 过度膨胀的长骨 | 0006391 | |
| 感觉神经性听力障碍 | 0000407 | |
| 佳学基因关于这些症状的人的百分比尝不具有统计学意义 | ||
| 主动脉弓瘤 | 0005113 | |
| 主动脉根部瘤 |
大动脉根部壁膨出，使血液远离心脏
|
0002616 |
|
|
0000006 | |
|
|
心肌疾病
|
0001638 |
| 粗大的五官 |
面部粗大
|
0000280 |
| 牙齿萌发延迟 |
出牙延迟
|
0000684 |
| 全身性肌张力低下 |
肌肉张力降低
|
0001290 |
| 牙龈过度生长 |
牙龈肿大
|
0000212 |
| 生长异常 |
异常增长
|
0001507 |
| 多毛症 |
毛发过多
|
0001007 |
| 手指关节的过度伸展 |
手指关节过度伸展
|
0001187 |
| 长阴茎 |
阴茎增大
|
0000040 |
| 下颌前突 |
下颌大
|
0000303 |
| 肌张力低下 |
低或弱肌张力
|
0001252 |
| 近视 |
近视
|
0000545 |
| 动脉导管未闭 | 0001643 | |
| 后耳旋转 |
耳朵向头后旋转
|
0000358 |
|
|
0002650 | |
| 手指远端指骨短 |
贼短的贼外指骨
|
0009882 |
| 脚趾短指骨 |
脚趾贼外层短
|
0001857 |
| 小钉子 |
小指甲
|
0001792 |
| 脊柱裂隐匿 | 0003298 | |
| 语法 |
单眉
|
0000664 |
| 浓厚的下唇朱红色 |
下唇增大
|
0000179 |
| 脐疝 | 0001537 | |
| 宽鼻梁 |
鼻梁宽
|
0000431 |
(责任编辑：佳学基因)
