【协和医院】L1cam综合征基因解码基因检测可以明确以下这些病的病因

儿科遗传病基因检测导读：

协和医院将L1cam综合症这种罕见病、即属于儿科遗传病，又属于神经内科遗传性疾病的基因病委托给佳学基因进行致病基因鉴定基因解码，了解其中的原因后，大家惊呆了！这个疾病的临床表征和众多的疾病相重叠、相混淆。普通机构只能检测几种疾病，贼多三、五千种。而佳学基因可以检测四万多种。看了L1cam综合征基因解码基因检测，大家就一下子全明白了。

Masa综合征	Masa Syndrome
L1综合征	L1 Syndrome
CRASH综合征	Crash Syndrome
X连锁脑积水综合征	X-Linked Hydrocephalus Syndrome
痉挛性截瘫1型	Spastic Paraplegia 1
拇指内收伴智力低下	Adducted Thumb with Mental Retardation
拇指紧握与智力低下	Clasped Thumb and Mental Retardation
加雷斯-梅森综合征	Gareis-Mason Syndrome
Spg1型	Spg1
胼胝体发育不全智力迟缓拇指内收痉挛性脑积水综合征	Corpus Callosum Hypoplasia-Retardation-Adducted Thumbs-Spasticity-Hydrocephalus Syndrome
X连锁痉挛性截瘫1型	Spastic Paraplegia 1, X-Linked
L1cam综合征	L1cam Syndrome
胼胝体发育不全、智力低下、拇指内收、痉挛性截瘫、脑积水综合征	Corpus Callosum Hypoplasia, Mental Retardation, Adducted Thumbs, Spastic Paraplegia, Hydrocephalus Syndrome
胼胝体发育不全精神运动迟缓，拇指内收痉挛性脑积水	Corpus Callosum Hypoplasia-Psychomotor Retardation, Adducted Thumbs-Spastic Paraparesis-Hydrocephalus
智力低下、失语症、步态不稳和拇指内收综合征	Mental Retardation, Aphasia, Shuffling Gait, and Adducted Thumbs Syndrome
智障失语症步态不稳拇指内收综合征	Intellectual Disability-Aphasia-Shuffling Gait-Adducted Thumbs Syndrome
智力低下，失语症，步态不稳，拇指内收	Mental Retardation, Aphasia, Shuffling Gait, and Adducted Thumbs
X连锁遗传性1型痉挛性截瘫	X-Linked Complicated Hereditary Spastic Paraplegia Type 1
智障性失语症	Mental Retardation Aphasia Shuffling Gait Adducted Thumbs
先天性紧握拇指伴智力低下	Thumb, Congenital Clasped, with Mental Retardation
先天性拇指紧扣伴智力低下	Thumb Congenital Clasped with Mental Retardation
拇指内收智力低下综合征	Adducted Thumbs-Mental Retardation Syndrome
智障夹拇指综合征	Mental Retardation-Clasped Thumb Syndrome
X连锁痉挛性截瘫1型Spg1	Spastic Paraplegia 1, X-Linked; Spg1
X连锁痉挛性截瘫1型	Spastic Paraplegia Type 1, X-Linked
X连锁胼胝体发育不全	X-Linked Corpus Callosum Agenesis
遗传性痉挛性截瘫1型	Hereditary Spastic Paraplegia 1
X连锁痉挛性截瘫1型	X-Linked Spastic Paraplegia 1
Masa综合征	Masa Syndrome
L1谱系病	L1 Spectrum
L1病	L1 Disease
Crash	Crash
Masa	Masa

协和医院儿科遗传病基因检测的特点：

协和医院各科主任大夫基本上都认为基因检测中如果采用选择部分位点、采用数据库比对的方式只能用来验证患者是否具有已报道过的致病基因位点。其二，基因解码可以将表征复杂、临床征状重叠的疾病区分开来。协和医院选择的基因检测疾病种类细致、全面，对患者十分负责。

(责任编辑：佳学基因)