【佳学基因检测】3-α-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症基因解码、基因检测

佳学基因检测导读

3-α-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症基因检测检查导致国际疾病名称为3-alpha hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency的基因突变。在《人的基因序列变化与人体疾病表征》中属于儿科遗传病，先天性遗传病，遗传代谢病和内分泌系统疾病。佳学基因采用基因解码技术揭示了3-α-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症的基因原因，可以在三甲医院的新生儿科、妇产科、神经内科、遗传代谢科做基因检测。

3-α-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症基因检测的其他名字

3-羟基乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症基因检测；中短链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症基因检测; M / SCHAD基因检测

3-α-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症基因检测项目介绍

3-α-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症基因检测又叫做短链3-羟酰基基辅酶a脱氢酶（SCHAD）缺乏症基因检测。患者临床表现为高胰岛素血症，是一种线粒体脂肪酸氧化紊乱，以高胰岛素性低血糖伴癫痫发作为特征。佳学基因所分析的大量病例中也有暴发性肝功能衰竭的情况。

3-α-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症基因检测大数据分析

根据佳学基因3-α-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症与全国三甲医院、国家儿童医学中心的合作进行基因解码、基因检测及人工智能大数据分析：3-α-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症在中国的发病率低于百万分之一。属于罕见遗传病。被列入佳学基因"全国罕见病及出生缺陷减少计划”。

什么样的人应当做3-α-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症基因检测、基因解码？

3-α-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症的严重形式在婴儿期或幼儿期发病。患儿表现为高胰岛素性低血糖伴呕吐、嗜睡和癫痫发作。并发症包括昏迷和猝死。通过基因检测、基因解码找到真正的发病原因并进行确诊后对二氮嗪有很好的反应。
 

3-α-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症的致病基因鉴定基因解码

佳学基因采用基因解码技术，得到了可以导致3-α-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症的基因原因。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，SCHAD蛋白的位于人体先进4号染色体q22-q26区域的H**H基因存在着多种突变。H**H在人体内指导合成一种叫体系SC**D的蛋白质。这种蛋白质在人体内具有酶和谷氨酸脱氢酶抑制剂的双重功能。H**H的部分突变会产生有功能缺陷的SC**D。通过基因解码找到原因后，可以设计针对SC**D功能缺陷的药物，缓解或者是治好3-α-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症。

3-α-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症基因检测的注意事项

3-α-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症是一个代谢缺陷性遗传病，涉及多个器官，疾病表现从始发到严重呈现多种变化形式。患者及患者照看人的主诉常常会错失疾病的典型特征。临床大夫常根据已经观察到的临床表征进行诊断。大多数基因检测机构会根据临床诊断结果选择部分基因进行分析，从而得出检测结果，错失掉真正的发病原因。基因解码与基因检测的重大区别是佳学基因解码在测序分析之前不做假设，会根据基因序列的变化情况独立给出病人的分析结果，从而具有更多的诊断价值和复杂疾病研究价值。【我要检测】【点此咨询】

佳学基因申明：上述内容仅作为介绍，佳学基因仅提供诊断辅助所需要的3-α-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症所需要基因信息，药物使用和诊断治疗必须经正规医院在医生指导下进行。