【佳学基因检测】做心面皮肤综合征1型基因解码、基因检测需要多少钱?
遗传病、罕见病基因检测导读:
心面皮肤综合征1型是英文Cardiofaciocutaneous syndrome 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止心面皮肤综合征1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于胎儿发育或出生异常;心血管疾病。
什么样的人应当做心面皮肤综合征1型基因解码、基因检测?
心肌皮肤(CFC)综合征是一种多发性先天性异常疾病,其特征在于独特的面部外观,心脏缺陷和精神发育迟滞(Niihori等人,2006)。在具有CFC的BRAF(164757)阳性和KRAS阳性个体的表型比较中,Niihori等人。 (2006)观察到KRAS突变患者没有出现BRAF突变患者的皮肤异常,如鱼鳞病,角化过度和血管瘤。临床特征:面部粗糙;额头宽阔;前哨的;近视;二尖瓣脱垂;卷发;细发;没有眉毛;稀疏的头发。该病临床表征有:面容粗糙;宽前额;鼻孔前翻;近视;二尖瓣脱垂;卷曲样发;绒毛;无眉;毛发稀疏。
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心面皮肤综合征1型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,心面皮肤综合征1型的数据库代码是omim_id:615278。
做心面皮肤综合征1型基因解码、基因检测需要多少钱?
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