【佳学基因检测】近端18q缺失综合征基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

近端18q缺失综合征是英文Proximal 18q deletion syndrome的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止近端18q缺失综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常 生殖系统疾病 胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做近端18q缺失综合征基因解码、基因检测？

骄傲综合征是一种X连锁发育障碍，其特征是胼age体发育不全，严重智力低下，癫痫发作和痉挛。雄性受到严重影响，而雌性可能不受影响或表现较轻（Proud等，1992）。 Proud综合征是由ARX基因突变引起的表型谱系的一部分，包括几乎连续的一系列发育障碍，从lissencephaly（LISX2; 300215）到Proud综合征到婴儿痉挛无脑畸形（EIEE1; 308350）到症状（ 309510）和非综合征（300419）精神发育迟滞（Kato等，2004; Wallerstein等，2008）。临床特征：隐睾;尿道下裂;粗面部特征;前发际线低;突出的眶上脊;眼球震颤;视神经萎缩; Synophrys;多毛症;多毛症;大眼睛;新生儿张力减退; X连锁隐性遗传;超凸指甲;重叠的脚趾。该病临床表征有：隐睾；尿道下裂；面容粗糙；前发际低；眶上脊突出；眼球震颤；视神经萎缩；一字眉；多毛症；女性多毛症；大眼睛；新生儿张力减退；甲异常凸起；趾重叠。

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X连锁遗传

近端18q缺失综合征的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，近端18q缺失综合征的数据库代码是omim_id:300004。

近端18q缺失综合征基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

是的，可以只做基因检测。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)