【佳学基因检测】做与CNS畸形相关的VATER/VACTERL基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

与CNS畸形相关的VATER/VACTERL是英文VATER/VACTERL association with CNS malformations的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止与CNS畸形相关的VATER/VACTERL在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常 生殖系统疾病。

什么样的人应当做与CNS畸形相关的VATER/VACTERL基因解码、基因检测？

VATER是椎体缺损（V），肛门闭锁（A），气管食管瘘与食管闭锁（TE）和桡动脉或肾发育不良（R）的非随机关联的助记符号。 Quan和Smith（1972）指出了这种相关缺陷的组合。几乎所有病例都是散发性的.VACTERL是扩大的关联定义的首字母缩写，包括心脏畸形（C）和肢体异常（L）。 VACTERL关联是其6种成分的各种组合的光谱，可以是几种公认的疾病的表现，而不是独特的解剖学或病因学实体（Khoury等，1983）。还可见VATER / VACTERL与脑积水（VACTERL）的关系-H; 276950）和有或没有脑积水的VACTERL（VACTERLX; 314390）。临床特征：女性内生殖器异常;隐睾;尿道下裂;阴囊双歧;阴茎;膀胱输尿管反流;异位肾;肾脏发育不全;肾积水;腭裂;囟门或颅缝线异常;低位，向后旋转的耳朵; Choanal闭锁;肋骨异常;海绵状血管瘤。该病临床表征有：女性内生殖器异常；隐睾；尿道下裂；阴囊裂；小阴茎；膀胱输尿管返流；异位肾；肾发育不全；肾积水；腭裂；低位后旋转耳；鼻后孔闭锁；肋骨异常；海绵状血管瘤。

佳学基因VATER/VACTERL association with CNS malformations基因解码、基因检测大数据分析

VATER/VACTERL association with CNS malformations致病鉴定基因解码

VATER/VACTERL association with CNS malformations基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

与CNS畸形相关的VATER/VACTERL的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，与CNS畸形相关的VATER/VACTERL的数据库代码是omim_id:192350。

做与CNS畸形相关的VATER/VACTERL基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑：佳学基因)