【佳学基因检测】先天性角化不良常染色体显性遗传3型基因解码、基因检测可以只做基因解码吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
先天性角化不良常染色体显性遗传3型是英文Dyskeratosis congenita, autosomal dominant, 3的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止先天性角化不良常染色体显性遗传3型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于胎儿发育或出生异常
脑-神经系统疾病
生殖系统疾病。
什么样的人应当做先天性角化不良常染色体显性遗传3型基因解码、基因检测?
先天性角化不良症是一种遗传性骨髓衰竭综合征,其典型特征是粘膜白斑三联征,指甲发育异常和皮肤色素沉着异常。受影响的个体患再生障碍性贫血和恶性dota2吧雷电竞 的风险增加。不太常见的特征包括溢泪,过早的白发,小头畸形,发育迟缓和肺纤维化等。表型高度可变。由于端粒维持缺陷,所有受影响的个体都缩短了端粒nance(Savage等人,2008年总结)。关于先天性角化不良的遗传异质性的讨论,参见DCKA1(127550)。临床特征:隐睾症;视网膜病变;骨质疏松症;皮肤干燥;小脑发育不全;血小板减少;全血细胞减少;白细胞减少症;再生障碍性贫血;指甲发育不良;肺纤维化;头发过早变灰;脑钙化;口腔粘膜白斑;网状皮肤色素沉着。该病临床表征有:隐睾;视网膜病变;骨质疏松;干性皮肤;小脑发育不全;血小板减少;全血细胞减少;白细胞减少症;再生障碍性贫血;甲发育不良;肺纤维化;少年白;脑钙化;口腔白斑;网状皮肤色素沉着。
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先天性角化不良常染色体显性遗传3型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,先天性角化不良常染色体显性遗传3型的数据库代码是omim_id:613990。
先天性角化不良常染色体显性遗传3型基因解码、基因检测可以只做基因解码吗?
是的,可以只做基因解码。在做决定之前,得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间,也可以省钱,更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑:佳学基因)