【佳学基因检测】做先天性角化不良综合征基因解码、基因检测采用什么样品？

遗传病、罕见病基因检测导读:

先天性角化不良综合征是英文dyskeratosis congenita的中文翻译。这一疾病又叫做;先天性角化不全综合征，Zinsser-Engman-Cole syndrome。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止先天性角化不良综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常 脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做先天性角化不良综合征基因解码、基因检测？

先天性角化病（DC）是一种端粒生物学疾病，其特征在于发育不良的经典三联症，上胸部和/或颈部的网状色素沉着，以及口腔粘膜白斑。然而，经典的黑社会可能并不存在于所有个体中。 DC患者进行性骨髓衰竭（BMF），骨髓增生异常综合征（MDS）或急性髓性白血病（AML），实体瘤（通常是头颈部鳞状细胞癌或肛门生殖器癌）和肺纤维化的风险增加。其他研究结果可能包括：异常色素沉着变化不仅限于上胸部和颈部，眼部异常（溢泪，睑缘炎，稀疏睫毛，外翻，睑内翻，倒睫）和牙齿异常（龋齿，牙周病，taurodauntism）。尽管大多数DC患者具有正常的精神运动发育和正常的神经功能，但在两种变体中存在显着的发育迟缓，其中另外的发现包括小脑发育不全（Hoyeraal Hreidarsson综合征）和双侧渗出性视网膜病变和颅内钙化（Revesz综合征）。 DC的表现的发作和进展各不相同：在光谱的温和末端是那些仅具有正常骨髓功能的贼小物理发现的那些，并且在严重的末端是具有诊断三联征和早发BMF的那些。临床特征。 ：常染色体隐性遗传;视网膜病变;龋齿;骨质疏松症;小脑发育不全;特殊学习障碍;肝硬化;钉坑;血小板减少;全血细胞减少;贫血;再生障碍性贫血;肺纤维化;头发过早变灰;口腔粘膜白斑。该病临床表征有：视网膜病变；龋齿；骨质疏松；小脑发育不全；特定的学习障碍；肝硬化；甲凹点；血小板减少；全血细胞减少；贫血；再生障碍性贫血；肺纤维化；少年白；口腔白斑。

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常染色体显性; 常染色体隐性

dyskeratosis congenita的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，先天性角化不良综合征的数据库编码是omim_id:127550；ICD编码是Q82.8

做先天性角化不良综合征基因解码、基因检测采用什么样品？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑：佳学基因)