【佳学基因检测】什么人要做外胚层发育异常无汗伴有免疫缺陷石骨症和淋巴水肿基因解码、基因检测？
遗传病、罕见病基因检测导读:
外胚层发育异常无汗伴有免疫缺陷石骨症和淋巴水肿是英文Ectodermal dysplasia, anhidrotic, with immunodeficiency, osteopetrosis, and lymphedema的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止外胚层发育异常无汗伴有免疫缺陷石骨症和淋巴水肿在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常
免疫系统疾病。
什么样的人应当做外胚层发育异常无汗伴有免疫缺陷石骨症和淋巴水肿基因解码、基因检测？
少汗性外胚层发育不良（HED）的特征是少毛症（头发和体毛稀疏），少汗症（出汗能力降低）和牙发育不全（先天性缺牙）。 HED的主要特征在童年时期开始显现。 头发薄、浅色，发育缓慢。 虽然可以出汗，但是存在极大的缺陷，常导致高热发作，直到受影响的个体或家庭懂得控制环境温度。 只有少数患儿有异常的牙齿发育期，并且晚于平均年龄。 身体发育和精神运动发育都正常。该病临床表征有：缺牙症；外胚层发育不良；无汗症；前额突出；不耐热；免疫缺陷；无汗性外胚层发育不良；毛发稀疏。
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外胚层发育异常无汗伴有免疫缺陷石骨症和淋巴水肿的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，外胚层发育异常无汗伴有免疫缺陷石骨症和淋巴水肿的数据库代码是omim_id:612132。
