【佳学基因检测】什么人要做先天性角化不全常染色体隐性遗传1型基因解码、基因检测?
遗传病、罕见病基因检测导读:
先天性角化不全常染色体隐性遗传1型是英文Dyskeratosis congenita autosomal recessive 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止先天性角化不全常染色体隐性遗传1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于胎儿发育或出生异常
骨骼-肌肉-结缔组织疾病。
什么样的人应当做先天性角化不全常染色体隐性遗传1型基因解码、基因检测?
一种严重形式的先天性角化不良症,一种罕见的多系统疾病,由端粒维持缺陷引起。 其特征为进行性骨髓衰竭,以及“网状皮肤色素沉着过度,指甲营养不良和粘膜白斑”的临床三联症。 常见但可变的特征包括过早发白,再生障碍性贫血,低血小板,骨质疏松症,肺纤维化和肝纤维化等等。 早期死亡率通常与骨髓衰竭,感染,致命的肺部并发症或恶性dota2吧雷电竞 有关。
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先天性角化不全常染色体隐性遗传1型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,先天性角化不全常染色体隐性遗传1型的数据库代码正在增定审核中,欢迎持续关注支持。