【佳学基因检测】怎么做Cole-Carpenter综合症2型基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

Cole-Carpenter综合症2型是英文Cole-Carpenter syndrome 2的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Cole-Carpenter综合症2型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常 ；胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做Cole-Carpenter综合症2型基因解码、基因检测？

Cole-Carpenter综合征的一种形式，一种以成骨不全的特征为特征的疾病，例如骨骼畸形和严重的骨脆性以及频繁的骨折，伴有颅缝早闭，眼球突出，脑积水，生长障碍和独特的面部特征。颅面发现包括明显的额叶凸起，中面发育不全和小颌畸形。尽管颅缝早闭和脑积水，智力发育是正常的。 CLCRP1遗传是常染色体显性遗传。该病临床表征有：成骨不全；骨畸形；频繁骨折；眼球突出；颅缝早闭；生长衰竭；特征性面部特征；小颌畸形；脑积水；前额突出；面中部发育不全。

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常染色体显性

Cole-Carpenter综合症2型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Cole-Carpenter综合症2型的数据库代码是omim_id:112240。

怎么做Cole-Carpenter综合症2型基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)