【佳学基因检测】肢端发育不全基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

肢端发育不全是英文Acrodysostosis的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止肢端发育不全在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常 ；生殖系统疾病。

什么样的人应当做肢端发育不全基因解码、基因检测？

Acrodysostosis-1是一种骨骼发育不良的形式，其特征是身材矮小，严重的brachydactyly，面部发育不全和鼻发育不全。受影响的个体通常具有晚期骨龄和肥胖。实验室研究显示对多种激素有抗性，包括甲状旁腺，促甲状腺激素，降钙素，生长激素释放激素和促性腺激素（Linglart等，2011总结）。然而，并非所有患者都表现出内分泌异常（Lee et al。，2012）.Acrodysostosis的遗传异质性也见于ACRDYS2（614613），由PDE4D基因（600129）在染色体5q12上的突变引起。临床特征：隐睾症;性腺功能低下; Brachycephaly;前哨的;蓝色虹膜;视神经萎缩;牙齿发育不全;牙齿咬合不正;月经不规律;黑素细胞痣;脊柱侧弯;循环甲状旁腺激素水平升高;鼻尖上的凹陷;短掌;颅骨骨质增生。该病临床表征有：隐睾；性腺机能低下；短头畸形；鼻孔前翻；蓝色虹膜；视神经萎缩；缺牙症；牙齿错位咬合；月经不调症；黑素细胞痣；脊柱侧弯；鼻尖浅窝；短掌；颅骨增生。

佳学基因Acrodysostosis基因解码、基因检测大数据分析

Acrodysostosis致病鉴定基因解码

Acrodysostosis基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体显性

Acrodysostosis的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，肢端发育不全的数据库编码是omim_id:101800；ICD编码是Q75.4

肢端发育不全基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

是的，可以只做基因检测。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)