【佳学基因检测】非肾病性胱氨酸眼病基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

非肾病性胱氨酸眼病是英文Cystinosis, ocular nonnephropathic的中文翻译。这一疾病又叫做CF ；cystic fibrosis of pancreas ；fibrocystic disease of pancreas ；mucoviscidosis;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止非肾病性胱氨酸眼病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常 ；肺-呼吸病。

什么样的人应当做非肾病性胱氨酸眼病基因解码、基因检测？

囊性纤维化是一种遗传性疾病，其特点是形成厚的，粘稠的液体，破坏人体许多器官。囊性纤维化贼常见的症状和体征包括渐进性呼吸系统损伤和慢性消化系统问题。其严重程度因人而异。 粘液是润滑和保护呼吸道，消化系统，生殖系统，和其他器官和组织的润滑剂。囊性纤维化患者产生异常厚和粘稠的粘液。这种异常的黏液会堵塞呼吸道，导致严重的呼吸问题和肺部细菌感染。这些感染引起慢性咳嗽，喘息，和炎症。随时间的推移，粘液的积聚和感染导致有效、悠久、长期、很久性的肺损害，包括肺部纤维化和囊肿。 大多数囊性纤维化患者存在消化问题。一些患婴有胎粪性肠梗阻，即出生后不久发生的肠道堵塞。其他消化问题源于胰腺中粘液的堆积。胰腺产生有助于控制血糖水平的胰岛素，合成助消化酶。在囊性纤维化患者中，粘液堵塞胰腺的导管，降低胰岛素的产生，阻碍助消化的消化酶到达肠道。消化问题可能导致腹泻，营养不良，生长不良，体重减轻等。在青春期或成年期，胰岛素缺乏可能引起糖尿病，称为囊性纤维化相关型糖尿病（CFRDM）。 囊性纤维化曾被认为是一种致命的儿童病。随着治疗水平和方法的改善，很多患有囊性纤维化的病童可活到成年。成人患者存在呼吸，消化和生殖系统问题。大多数男性患者先天缺少双侧输精管（CBAVD），输精管被粘液堵塞，发育异常。CBAVD男子除非接受生育治疗，否则不育。患有囊性纤维化的女性有可能在怀孕期间出现并发症。

佳学基因Cystinosis, ocular nonnephropathic基因解码、基因检测大数据分析

囊性纤维化是美国白种人中的常见遗传性病。在白色人种的新生儿中患病率为2,500至3,500分之一。囊性纤维化在其他族群中较少见，非裔美国人中患病率为1/17,000，在亚裔美国人中患病率为1/31,000。

Cystinosis, ocular nonnephropathic致病鉴定基因解码

CFTR基因突变导致囊性纤维化。 CFTR基因编码了氯离子通道。氯化钠是一种在汗液中发现的普通盐，氯化物在细胞中也有重要的功能;氯离子的流动有助于控制组织中水的移动，这对于生产稀薄的、自由流动的粘液是必需的。CFTR基因突变破坏了氯离子通道的功能，阻止它们调节氯离子和水穿过细胞膜。结果，排肺，胰腺和其他器官的上皮细胞产生非常厚且粘稠的粘液。这种粘液堵塞气道和各种管道，引起囊性纤维化的特征性体征和症状。其他遗传和环境因素可能影响病症的严重性。例如，CFTR以外的基因突变可能有助于解释为什么一些囊性纤维化患者

Cystinosis, ocular nonnephropathic基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

非肾病性胱氨酸眼病的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，非肾病性胱氨酸眼病的数据库代码是omim_id:219700 ；hpo_id:HP:0000007。

非肾病性胱氨酸眼病基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)