【佳学基因检测】遗传性抗凝血酶缺乏症基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

遗传性抗凝血酶缺乏症是英文hereditary antithrombin deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做autosomal dominant familial hematuria, retinal arteriolar tortuosity, contractures；HANAC；HANAC syndrome；hereditary angiopathy with nephropathy, aneurysm, and muscle cramps syndrome；Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止遗传性抗凝血酶缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常 眼睛视觉疾病。

什么样的人应当做遗传性抗凝血酶缺乏症基因解码、基因检测？

遗传性血管病、肾病、动脉瘤和肌肉痉挛综合征（HANAC）是COL4A1相关疾病的一部分。该组病症有脆性bet雷竞技 的相关体征和症状。 HANAC综合征的特征在于血管病。在患有HANAC综合征的人中，血管病会影响身体的几个部分。血管以及基底膜（分离和支持细胞的薄片状结构）变弱并更易于破裂。患有HANAC综合征的人会发展成肾病。肾脏中脆弱或损伤的血管或基底膜可导致血尿。囊肿也可能在一个或两个肾脏中形成，并且囊肿会随时间增长变大。与其他COL4A1相关病症相比，大脑仅受HANAC综合征的轻度影响。患有这种病症的人可能在脑中的一个或多个血管中存在凸起（颅内动脉瘤）。这些动脉瘤有爆发的可能性，会导致脑内出血（出血性中风）。然而，在患有HANAC综合征的人中，这些动脉瘤通常不会爆发。大约一半的患有这种病症的人也有脑白质病，这是一种被称为白质的脑组织的变化，其可以用磁共振成像（MRI）看到。大多数HANAC综合征患者所经历的肌肉痉挛通常开始于幼儿期。任何肌肉都可能受到影响，并且痉挛持续的时间通常从几秒到几分钟，虽然在某些情况下，它们可以持续几个小时。肌肉痉挛可以是自发的或由运动触发。患有HANAC综合征的个体也可能有多种眼睛问题。所有患有这种病症个体的眼睛后部的光敏组织内都有扭曲和转向异常的动脉（动脉视网膜迂曲）。这种血管异常可导致眼睛受轻微创伤后出血，导致暂时的视力丧失。与HANAC综合征相关的其它眼部问题包括眼睛晶状体混浊（白内障）和Axenfeld-Rieger异常。 Axenfeld-Rieger异常与各种其他眼睛异常相关，包括眼睛的有色部分（虹膜）不发达和撕裂，以及瞳孔不在眼睛中心。受累者中有很少发生雷诺综合征，雷诺综合征患者会出现手指和脚趾中的血管暂时变窄，限制血液流到指尖和脚趾的末端。因此，受影响区域周围的皮肤可能在短时间内变成白色或蓝色，并且该区域可能会有刺痛或悸动。雷诺综合征通常由温度变化触发，通常不会造成长期损害。

佳学基因hereditary antithrombin deficiency基因解码、基因检测大数据分析

HANAC综合征是一种罕见病，确切的患病率是未知的。科学文献中报道了至少六个受累家庭。

hereditary antithrombin deficiency致病鉴定基因解码

COL4A1基因突变导致HANAC综合征。COL4A1基因编码了IV型胶原蛋白的一种组分。IV型胶原分子彼此附着以形成复合蛋白质网络。这些蛋白质网络是基底膜的主要成分，基底膜是分离和支持许多组织中的细胞的薄片状结构。IV型胶原网络几乎在全身所有组织中的基底膜中起重要作用，特别是围绕身体血管（脉管系统）的基底膜。导致HANAC综合征的COL4A1基因突变导致IV型胶原的结构被破坏。结果，IV型胶原分子不能彼此附着以在基底膜中形成蛋白质网络。没有这些网络的基底膜是不稳定的，导致它们所围绕的组织变弱。在HANA

hereditary antithrombin deficiency基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种病症以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。

遗传性抗凝血酶缺乏症的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，遗传性抗凝血酶缺乏症的数据库代码是omim_id:611773 hpo_id:HP:0000112。

遗传性抗凝血酶缺乏症基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

是的，可以只做基因检测。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)