【佳学基因检测】怎样选择马歇尔综合征基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

马歇尔综合征是英文Marshall syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做;马歇尔综合征。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止马歇尔综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常 眼睛视觉疾病。

什么样的人应当做马歇尔综合征基因解码、基因检测？

Stickler综合征是一组遗传性疾病，其特征是面部外观，眼睛异常，听力丧失和关节问题。这些体征和症状在受影响的个体中差异很大。 Stickler综合征的一个特征是面部有点扁平化。这是由于脸部中间的骨骼发育不全，包括颧骨和鼻梁。一组特殊的物理特征，称为皮埃尔罗宾序列，在Stickler综合征患者中也很常见。罗宾序列包括口腔顶部的开口（腭裂），比正常位置更靠背的舌头（光泽），以及小的下颌（小颌）。这些功能组合可能导致喂养问题和呼吸困难。许多Stickler综合征患者有严重的近视（高度近视）。在某些情况下，填充眼球（玻璃体）的透明凝胶具有异常外观，这在眼睛检查时是可见的。其他眼部问题也很常见，包括眼内压力增加（青光眼），眼睛晶状体混浊（白内障），以及眼内膜撕裂（视网膜脱离）。在某些情况下，这些眼睛异常会导致视力受损或失明。 Stickler综合症的另一个特征是听力损失。受影响的个体的听力损失程度不同，并且随着时间的推移可能变得更加严重。大多数患有Stickler综合征的人都有骨骼异常，影响关节。受影响的儿童和年轻人的关节可能松散且非常灵活（超移动），尽管随着年龄的增长关节变得不那么灵活。关节炎通常出现在生命早期，可能引起关节疼痛或僵硬。也可能出现脊柱骨骼（椎骨）的问题，包括脊柱的异常弯曲（脊柱侧凸或脊柱后凸）和扁平椎骨（平行）。这些脊柱异常可能导致背部疼痛。研究人员描述了几种类型的Stickler综合征，它们的遗传原因和特征性症状和症状都有所区别。特别是，眼睛异常和听力损失的严重程度因类型而异。 I型视网膜脱离的风险贼高。 II型还包括眼部异常，但III型不包括（并且通常称为非眼部Stickler综合征）。 II型和III型比I型更容易发生听力损失。 IV型和V型非常罕见，仅在少数人中被诊断出来。称为马歇尔综合征的类似病症的特征在于独特的面部外观，眼睛异常，听力丧失和早发性关节炎。马歇尔综合症还可能包括身材矮小。 Marshall综合征是否代表Stickler综合征的变种或单独的疾病是有争议的。临床特征：腭裂;长中人;前哨的;青光眼;白内障;先天性白内障;视网膜脱离;近视;内斜视;眼球震颤;玻璃体视网膜变性;发育不良的髂骨;退行性关节病;正面指责;骨骼发育不良。该病临床表征有：腭裂；长人中；鼻孔前翻；青光眼；白内障；先天性白内障；视网膜脱离；近视；内斜视；眼球震颤；玻璃体视网膜变性；髂骨发育低下；退行性骨关节病；前额突出；骨骼发育不良。

佳学基因Marshall syndrome基因解码、基因检测大数据分析

Marshall syndrome致病鉴定基因解码

Marshall syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体显性

Marshall syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，马歇尔综合征的数据库编码是omim_id:154780；ICD编码是Q87.0

怎样选择马歇尔综合征基因解码、基因检测？

如果是为了验证对导致病的基因位点的猜测，可以选择基因检测。基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。(责任编辑：佳学基因)