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【佳学基因检测】Noonan样综合症基因解码、基因检测可以只做基因检测吗?

Noonan样综合症是英文Noonan-Like Syndrome Disorder的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Noonan样综合症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于胎儿发育或出生异常 生殖系统疾病。

佳学基因检测】Noonan样综合症基因解码、基因检测可以只做基因检测吗?



遗传病、罕见病基因检测导读:


Noonan样综合症是英文Noonan-Like Syndrome Disorder的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Noonan样综合症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于胎儿发育或出生异常 生殖系统疾病。

什么样的人应当做Noonan样综合症基因解码、基因检测


Noonan综合征样疾病是一种类似Noonan综合征(NS1; 163950)的发育障碍,其特征为面部畸形,各种心脏疾病,生长减缓,可变认知缺陷以及外胚层和肌肉骨骼异常。 存在广泛的表型异质性和变异表达性(Martinelli等,2010总结)。 患有Noonan综合征的患者(Niemeyer等人,2010年总结)也显示杂合性生殖细胞CBL突变患者对某些恶性dota2吧雷电竞 ,特别是青少年骨髓单核细胞白血病(JMML; 607785)的风险增加。努南综合症(Noonan syndrome,NS)是一种相对普遍的先天性遗传疾病,估计发生率为1/1000至1/2500活产婴儿。该病是Noonan(努南)综合征的一种类型,努南综合症患者身材矮小、面部畸形(特征如:眼距过宽,眼距宽、内眦赘皮、眼睑下垂并下斜,招风耳、双耳位置低)以及先天性心脏缺陷和肥厚性心肌病发病率高。 其他特征可以包括:短颈、颈蹼,耳聋,运动延迟,不同患者间的智力缺陷程度差异较大,多种骨骼缺陷,隐睾和出血体质。 具有Noonan综合征的个体有患青少年骨髓单核细胞白血病的风险——该病为骨髓增生性疾病,以骨髓单核细胞过度产生为特征。该病临床表征有:隐睾;长人中;短颈;漏斗胸;咖啡斑;淋巴水肿;关节过度活动;关节松弛;二叶主动脉瓣;前额突出;肘外翻;乳头间距宽;毛发稀疏;乳糜胸;青少年粒单核细胞白血病。

【佳学基因检测】Noonan样综合症基因解码、<a href=//www.looklottery.vip/tk/jiema/cexujishu/2021/31933.html>基因检测</a>可以只做<a href=//www.looklottery.vip/tk/jiema/cexujishu/2021/31933.html>基因检测</a>吗?


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常染色体显性

Noonan样综合症的数据库代码


根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,Noonan样综合症的数据库代码是omim_id:613563。

Noonan样综合症基因解码、基因检测可以只做基因检测吗?


是的,可以只做基因检测。在做决定之前,得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间,也可以省钱,更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑:佳学基因)

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