【佳学基因检测】McKusick-Kaufman综合征基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

McKusick-Kaufman综合征是英文McKusick-Kaufman syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做HMCS；Hydrometrocolpos, postaxial polydactyly, and congenital heart malformation；Kaufman-McKusick syndrome；MKS；McKusick Kaufman syndrome;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止McKusick-Kaufman综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常 生殖系统疾病。

什么样的人应当做McKusick-Kaufman综合征基因解码、基因检测？

McKusick-Kaufman综合征是一种影响手、脚、心脏、生殖系统发育的疾病。该病的特征是以下三个症状的组合：多指趾畸形、心脏缺陷、生殖器异常。 多数女性患者天生生殖器异常，即骨盆积累了大量液体。分娩前阴道堵塞导致子宫阴道积水的症状，常发生于阴道发育不全或者膜块阻塞阴道开口的情况下。阻塞使阴道和子宫积水，使器官拉伸并充满液体。男性患者生殖器官异常包括尿道下裂、阴茎下弯和隐睾。 McKusick-Kaufman综合征的症状和体征与Bardet-Biedl综合征有重叠。然而Bardet-Biedl综合征有些特征未在McKusick-Kaufman综合征中出现，包括视力丧失、发育迟缓、肥胖和肾衰竭。由于一些特征在出生时并不明显，很难在婴幼儿期和儿童早期区分这两种疾病。

佳学基因McKusick-Kaufman syndrome基因解码、基因检测大数据分析

McKusick-Kaufman综合征首先在旧秩序阿米什人口中出现被报导，患病率约为1/10000。 该症在非阿米什人群中的发病率未知。

McKusick-Kaufman syndrome致病鉴定基因解码

MKKS基因中的突变导致McKusick-Kaufman综合征。该基因转录的蛋白质在肢体，心脏和生殖系统的形成中起重要作用。蛋白质的结构表明它可以作为伴侣蛋白，能帮助折叠其他蛋白质。蛋白必须折叠成正确的三维形状，以在体内执行其正常的功能。尽管MKKS蛋白的结构与伴侣蛋白的结构相似，但一些贼近的研究表明蛋白质折叠可能不是该蛋白质的主要功能。研究人员推测，MKKS蛋白也可能参与细胞内其他蛋白的转运。基于McKusick-Kaufman综合征的突变改变MKKS蛋白的结构。变异蛋白质在出生前破坏了身体的几个部分的

McKusick-Kaufman syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

McKusick-Kaufman syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，McKusick-Kaufman综合征的数据库编码是omim_id:236700 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mkks/；ICD编码是Q87.8

McKusick-Kaufman综合征基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

是的，可以只做基因检测。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)