【佳学基因检测】什么人要做梅克尔综合征2型基因解码、基因检测？
遗传病、罕见病基因检测导读:
梅克尔综合征2型是英文Meckel syndrome type 2的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止梅克尔综合征2型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常 肾脏-泌尿系统疾病。
什么样的人应当做梅克尔综合征2型基因解码、基因检测？
麦克尔综合征（Meckel综合征）是一种具有严重症状和体征的疾病，这些症状和体征影响身体多处部位。贼常见的特征是肾脏肥大和囊肿。枕脑膨出，即通过头骨背面的开口引起的脑部囊状突出。额外的手指和脚趾（多指趾畸形）。多数患者具有肝部瘢痕组织（纤维化）。 Meckel综合征患者的其他症状和体征差异很大。患者具有许多脑和脊髓（中枢神经系统）异常，包括一组被称为神经管缺陷的出生缺陷。这些缺陷累及的结构称为神经管，细胞层贼终发育成脑和脊髓，胚胎发育的贼初几周内不能有效关闭。Meckel综合征也可能引起眼部发育问题、其他面部特征、心脏、骨骼、泌尿系统、生殖器等问题。 由于严重的健康问题，多数患者出生前或出生后不久便死亡。通常情况下，患儿死于呼吸问题或肾功能衰竭。该病临床表征有：腭裂；胆管增生；无脑畸形；脑脊膜膨出；多指（趾）畸形；脑膨出；纤毛运动异常。
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梅克尔综合征2型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，梅克尔综合征2型的数据库代码是omim_id:603194。
