【佳学基因检测】CoAdehydrogenasedeficiency-短链酰基辅酶A脱氢酶基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

CoAdehydrogenasedeficiency-短链酰基辅酶A脱氢酶是英文short-chain acyl的中文翻译。这一疾病又叫做growth retardation-Rieger anomaly lipodystrophy, partial, with Rieger anomaly and short stature short stature-hyperextensibility-Rieger anomaly-teething delay SHORT syndrome;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止CoAdehydrogenasedeficiency-短链酰基辅酶A脱氢酶在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做CoAdehydrogenasedeficiency-短链酰基辅酶A脱氢酶基因解码、基因检测？

身材矮小，关节过度伸展，疝气，眼球凹陷，Rieger异常和出牙延迟的首字母缩写为SHORT,俗称SHORT综合征，这是一种影响身体多部位的罕见疾病。大多数SHORT综合症受累者出生时身体小，童年时期体重增长缓慢。成人受累者同其他家庭成员相比身材趋于矮小。许多受累者皮下脂肪萎缩，主要体现在面部，手臂和胸部。具有脂肪缺乏、瘦 、皮肤褶皱、皮下血管可见症状的受累者看起来比其生理年龄大。这一外表过度衰老的症状被叫做早衰样。大多数SHORT综合征受累者面部特征独特。表现为三角脸伴前额突出和眼深陷，鼻孔薄，嘴角下吊，下巴小。受累者常常眼睛异常，特别是Rieger异常，该异常影响眼睛前部的结构。Rieger异常与青光眼和视力丧失有关。一些SHORT综合征受累者存在牙齿畸形，如幼儿期出牙延迟，小齿，少齿，以及牙齿表面缺少保护性覆盖物（釉质）。SHORT综合征受累者的其它症状和体征已被报道，包括免疫系统异常，被称作肾钙化的肾脏疾，听力丧失，关节过度伸展和腹股沟疝。一些受累者存在血糖调节问题，包括抗胰岛素和糖尿病。大多数SHORT受累者智力正常，仅有少数受累者被报道有轻度认知障碍或童年期语言发育延迟。

佳学基因short-chain acyl基因解码、基因检测大数据分析

SHORT综合征是一种罕见病;患病率未知。全世界只报告了少数受累的个人和家庭。

short-chain acyl致病鉴定基因解码

SHORT综合征是由PIK3R1基因突变引起的。该基因编码了PI3K的酶亚基，该酶在细胞内化学信号传导中起作用。PI3K信号传导对于许多细胞活性很重要，包括细胞生长和分裂，细胞迁移，新蛋白质的产生，细胞内材料的转运和细胞存活。研究表明，PI3K信号传导可能参与调节几种激素——包括控制血糖水平胰岛素。PI3K信号还可以在脂肪细胞的成熟中起作用。PIK3R1基因突变改变了亚基的结构，这降低了PI3K参与细胞信号传导的能力。研究人员正在努力确定这些变化如何导致SHORT综合征的具体特征。PI3K在胰岛素活性中的

short-chain acyl基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

SHORT综合征具有常染色体显性遗传模式，这意味着每个细胞中一个拷贝的改变的PIK3R1基因足以引起该病症。在大多数病例中，该病症来自基因中的新突变，并且发生在没有家族病史的人中。在其他病例中，受累者从一个受累的父代继承突变。

CoAdehydrogenasedeficiency-短链酰基辅酶A脱氢酶的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，CoAdehydrogenasedeficiency-短链酰基辅酶A脱氢酶的数据库代码是omim_id:269880 hpo_id:HP:0000023 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/short/。

CoAdehydrogenasedeficiency-短链酰基辅酶A脱氢酶基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

是的，可以只做基因解码。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)