【佳学基因检测】昏厥基因解码、基因检测可以只做基因检测吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
昏厥是英文Syncope的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止昏厥在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于胎儿发育或出生异常。
什么样的人应当做昏厥基因解码、基因检测?
多发性关节综合征的特征在于多个关节融合,通常在手中开始,传导性耳聋和特征性面部特征,包括宽的管状鼻子和薄的上部朱红色。其他特征包括brachydactyly,发育不全或缺乏中指骨,桡骨头脱位和pectus carinatum(Takahashi等人,2001年摘要)。多发性Synostoses综合征的遗传异质性其他形式的多发性synostoses综合征包括SYNS2(610017),由突变导致染色体20q11.2上的GDF5基因(601146)和SYNS3(612961),由染色体13q11-q12上的FGF9基因(600921)突变引起。临床特征:狭窄的面部;短人;镫骨关节强直; Pectus excavatum;短胸骨;单横掌手褶皱;没有远端指间褶皱; Brachydactyly综合征;短脚;甲缺如;蹒跚步态; Cubitus valgus;鼻中隔发育不良; 2-3脚趾皮肤杂乱;没有远端趾骨。该病临床表征有:脸狭窄;人中短;镫骨固定;漏斗胸;短胸骨;断掌;远侧指间皮肤皱褶缺失;短指畸形综合征;短脚;无甲症;蹒跚步态;肘外翻;鼻中隔发育不全;第二、三脚趾皮肤性并趾;远端指骨缺失。
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昏厥的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,昏厥的数据库代码是omim_id:186500。
昏厥基因解码、基因检测可以只做基因检测吗?
是的,可以只做基因检测。在做决定之前,得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间,也可以省钱,更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑:佳学基因)