【佳学基因检测】做脊椎-大骨骺-干骺端发育异常基因解码、基因检测需要多少钱？

遗传病、罕见病基因检测导读:

脊椎-大骨骺-干骺端发育异常是英文Spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止脊椎-大骨骺-干骺端发育异常在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做脊椎-大骨骺-干骺端发育异常基因解码、基因检测？

分裂/分裂足畸形（SHFM）是一种肢体畸形，涉及autopod的中心射线，并呈现手足的中间裂缝，以及趾骨，掌骨和跖骨的发育不全和/或发育不全。一些SHFM患者被发现有精神发育迟滞，外胚层和颅面发现，以及口面颌面切割（Elliott和Evans，2006）。对于一般的表型描述和对分裂手足畸形的遗传异质性的讨论，参见SHFM1（ 183600）。临床特征：常染色体隐性遗传;分手;手寡头;不有效外显率; Ectrodactyly。该病临床表征有：手劈裂；缺趾/指畸形。

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常染色体隐性遗传病

脊椎-大骨骺-干骺端发育异常的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，脊椎-大骨骺-干骺端发育异常的数据库代码是omim_id:225300。

做脊椎-大骨骺-干骺端发育异常基因解码、基因检测需要多少钱？

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