【佳学基因检测】怎样选择裂手/足畸形基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

裂手/足畸形是英文Split-Hand/Foot Malformation的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止裂手/足畸形在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做裂手/足畸形基因解码、基因检测？

分裂手/足畸形（SHFM）是一种肢体畸形，涉及autopod的中心射线，并呈现出手指和脚的中间裂缝，以及指骨，掌骨和跖骨的发育不全和/或发育不全。已发现SHFM1有些患者有智力低下，外胚层和颅面发现，颜面部clefting（Elliott和埃文斯，2006年），和感觉神经性听力损失（Tackels - 霍恩等人，2001）裂手的.Genetic异质性/脚畸形其他SHFM基因座包括染色体Xq26上的SHFM2（313350）; SHFM3（246560），由染色体10q24的重复引起; SHFM4（605289），由染色体3q27上TP63基因（603273）的突变引起;染色体2q31上的SHFM5（606708）;和SHFM6（225300），由在WNT10B基因（601906）在染色体突变12q13.Also看到SHFM1D（220600），用于SHFM1的耳聋的形式可以通过在DLX5基因（600028）纯合突变所引起。该病临床表征有：耳廓异常；并指（趾）畸形；手劈裂；三指节拇指；智力残疾；脚劈裂。

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裂手/足畸形的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，裂手/足畸形的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

怎样选择裂手/足畸形基因解码、基因检测？

如果是为了验证对导致病的基因位点的猜测，可以选择基因检测。基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。(责任编辑：佳学基因)