【佳学基因检测】做Ruijs-Aalfs综合征基因解码、基因检测需要多长时间?
遗传病、罕见病基因检测导读:
Ruijs-Aalfs综合征是英文Ruijs-Aalfs syndrome的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Ruijs-Aalfs综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于胎儿发育或出生异常。
什么样的人应当做Ruijs-Aalfs综合征基因解码、基因检测?
Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)具有独特的面部特征,宽大且通常有角度的拇指和大脚趾,身材矮小,以及中度至重度智力残疾。特征性的颅面特征是下垂的睑裂,低垂直的小柱,高腭,做鬼脸的微笑和爪尖。产前生长通常是正常的;然而,身高,体重和头围百分位数在生命的贼初几个月迅速下降。肥胖可能发生在儿童期或青春期。智商分数从25到79;平均智商在36到51之间。其他可变的发现是coloboma,白内障,先天性心脏缺陷,肾脏异常和隐睾症。临床特征:狭窄的腭;后缩;龋齿;牙齿咬合不正;覆。该病临床表征有:上腭狭窄;下颌后缩;龋齿;牙齿错位咬合;纵向过咬合。
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Ruijs-Aalfs综合征的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,Ruijs-Aalfs综合征的数据库代码是omim_id:613684。
做Ruijs-Aalfs综合征基因解码、基因检测需要多长时间?
不管佳学基因的报告是多么迅速,都要及时进行基因解码、基因检测,这样可以为生命和健康赢得时间。一般来说,基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测,所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。(责任编辑:佳学基因)