【佳学基因检测】做Rolandic癫痫伴智力低下和语言障碍X连锁基因解码、基因检测需要到总部吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
Rolandic癫痫伴智力低下和语言障碍X连锁是英文Rolandic epilepsy with mental retardation and speech dyspraxia, X-linked的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Rolandic癫痫伴智力低下和语言障碍X连锁在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于胎儿发育或出生异常。
什么样的人应当做Rolandic癫痫伴智力低下和语言障碍X连锁基因解码、基因检测?
Roifman综合征是一种多系统疾病,其特征是生长迟缓,脊柱发育不良,视网膜营养不良,独特的面部畸形和免疫缺陷(de Vries等,2006摘要)。临床特征:性腺功能减退性性腺机能减退;长中人;中耳炎;狭窄的鼻梁;鼻子狭窄;前哨的;视网膜病变;视网膜营养不良;单横掌手褶皱;湿疹;湿疹性皮炎; Brachydactyly综合征; X连锁隐性遗传;心肌病;鼻咽异常。该病临床表征有:低促性腺素性功能减退症;长人中;中耳炎;鼻梁狭窄;鼻子狭窄;鼻孔前翻;视网膜病变;视网膜营养不良;断掌;湿疹;湿疹样皮炎;短指畸形综合征;心肌病;鼻咽部异常。
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Rolandic癫痫伴智力低下和语言障碍X连锁的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,Rolandic癫痫伴智力低下和语言障碍X连锁的数据库代码是omim_id:616651。
做Rolandic癫痫伴智力低下和语言障碍X连锁基因解码、基因检测需要到总部吗?
如果不方便到佳学基因的实验室,可以在当地采集样品后,邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑:佳学基因)